ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Транслокационный синдром дауна <


Транслокационный синдром дауна <

Сообщений 1 страница 19 из 19

1

тот же корявый перевод с иврита
Перемещение мутаций - транслокации

А.  Что такое перемещение?

Перемещение мутации очень распространенных хромосомных аберраций у людей.  Является ли одной из причин синдрома Дауна, и происхождение синдрома Fradr - и Вилли.  Кроме потери рациональности он может поставить под угрозу способность плодородия и вызывают рак.  В большинстве случаев перемещения мутация изменением структуры хромосом, и меньшинство случаев имеется отклонение от нормального числа хромосом.  Проще говоря, вытеснение мутации является замена сегментов между двумя гомологичными хромосомами, а не о той же паре.  Иллюстрация ниже, слева, две пары гомологичных хромосом в нормальных 5 и 8.  На правой стороне, две гомологичные хромосомы обмен сегментами после взаимной.

Последнее перемещение хромосом может сильно отличаться от первоначальной длины, и это зависит от длины секций Н "htocim".  Смотрите кариотип взаимное смещение между хромосомы 5 и 8, обратите внимание, что случилось с хромосомой 5 правых.

Термин перемещения (перемещения) является переводом на английский язык слово "Translokatzih", что означает изменение места, переезжая из одного места в другое.  Она включает в себя иврите разделения, разрыв и переход от одного места в другое.  Действительно, мутации хромосом сегменте смещение перерывов и соединяется на различные хромосомы ( см. рисунок ).  Письменные везде смещение взаимное смещение означает, если не указано иное.
В.  Перемещение симметричный и несимметричный

Перемещение мутации не могут быть сбалансированы (несимметричный), если ячейка является дисбаланс или избыток генетического материала или сбалансированным (сбалансированный), если не в недостатке или избытке создан ( см. рис смещение сбалансированный).  Кроме машины сбалансированной вопрос перемещения подняли, как будто он мог бы оставить здоровое потомство несбалансированной перемещения и имеет серьезные последствия для здоровья.  Рисунке слева ясно дает понять, как тайский воспроизведение носителей, образующихся в процессе мейоза, несбалансированное вопросы перемещения.  Хотя отдельные сбалансированные вопросу смещение его клетки, он не проявляет никаких проблем со здоровьем, кроме бесплодия: снижение рождаемости (катапульты Htabreuot), гибель плода (отсутствие имплантации или выкидыши) и тяжелых дефектов в потомстве.

Действительно, смещение сбалансированным или избытка без потери генетического материала, но может быть потеря генетической информации по нескольким причинам.  С одной стороны, точки останова внутри гена приводит к сегментации гена является необходимым и публикации действие Cbtsmont Fradr - и Вилли.  Еще одна причина, вставка разделов месте приводит к перестройке генов и нарушения активности генов.  Например, размещение двух удаленных генов рядом друг с другом может повлиять на управление одним геном и вызывать рак.

В следующих главах будет дано объяснение два типа смещения.  Взаимное перемещение и смещение в памяти Robertsonein.
C.  Что такое взаимное смещение?

Взаимное смещение (взаимные транслокации) является перемещение из одного или более части одной хромосомы к хромосоме двух, что не является его супруга, а другой один или несколько разделе второй хромосоме, не обязаны быть в тот же порядок величины, просто подключите разрыв точки первой хромосоме.  Помимо взаимных перемещений между хромосомой 11 по 22 хромосоме, в большинстве Hhtkot взаимности создаются случайным образом, и не повторяются знакомые форматы.  Распространенность взаимное смещение у людей 1:625.

Смотрите кариотип сбалансированный смещение, которое происходит между хромосоме 5 хромосоме 8.  Обратите внимание, что значительная часть длинного плеча хромосомы 5 (право) заменена небольшой части короткого плеча хромосомы 8 (справа).

См. иллюстрацию слева показывает иллюстрации мутаций перемещения, как показано на кариотип , хромосома 5 хромосоме 8.  Эта мутация Tsoml следующим образом: 46, XY, т (5; 8) (q31.1; p23.1)

Объяснение:
46 - это количество хромосом.  Никаких изменений в число хромосом.
XY - представляет половых хромосом.  Это мужской кариотип.
(8, 5) т - представляет собой взаимное смещение между хромосоме 5 хромосоме 8;
(Q31.1; p23.1) переломный момент на длинном плече хромосомы 5 представлена ​​q31.1 и p23.1 представляет переломный момент короткого плеча хромосомы 8.

Посмотрел на следующий кариотип и видел, как трудно сказать, смещение символизировал следующим образом:
46, XY, т (2, 15) (p11.2; q11.2).  Тщательное наблюдение, сравнивая следы хромосоме 2 его права гомологии, то можно увидеть, что они похожи, как ожидалось.  Смотрите иллюстрацию , которая показывает взаимное смещение между очень большой сегмент небольших плеча хромосомы 2 целых плече хромосомы 15.
Д..  Как взаимное смещение происходит?

Взаимное смещение в большинстве случаев происходит при случайном процессе создания половых клеток (сперматозоидов или яйцеклеток, что).  В большинстве случаев это происходит сразу после завершения Hfrofazh в первом дивизионе сокращения (мейоза I).  На Hfrofazh является дублирование хромосом и хромосомы Hhumologyim цепляясь друг друга видеть медленное анимации .  Первый этап разделения сокращения случайного распределения Hhumologyim хромосомы, по-прежнему цепляются друг к другу, как тайский - девочка.  Создать Тайский - Размножение необходимой нормативной и точное разделение хромосом первого мейоза, и надлежащего разделения Hcrumtidot мейоз II.  Обеспечивает надлежащее клетки потомок разделения содержат точные копии своих родителей.  Несмотря на замечательный механизм разделения, негры могут быть вызваны из-за их хрупкости и Dbicotm хромосом.  Когда два негомологичных хромосом перерыва три возможных исхода:
Реабилитация - подключить сломанной сегментов, которые предела.
Отсутствие мутаций - раздел прервался и будут потеряны во время разделения хромосом.
Взаимное смещение - каждая секция разрывая переломный момент подключается к второй хромосоме.

Подключение разделов неуместны могут возникнуть во время движения хромосом мнимой экватору клетки и стабилизации его гомологии с хромосомой и в оппозиции тянуть их к полюсам.
.  Что такое смещение в результате чего в комнате?

Термин появляется в литературе инсерционного транслокации.  Намерение состоит в несбалансированной мутации номер (см. рисунок), в результате перемещения между двумя хромосомами, которые не Humlogym.

А.  Что такое смещение рекомбинирующих?

Как уже упоминалось выше, перемещение между двумя частями заменяются не-гомологичных хромосом.  Нам не следует путать с подкачки приводит к образованию новых комбинаций генов (рекомбинации).

Своп механизм взаимной замены параллельных отрезков между двумя гомологичными хромосомами или, скорее, между Crumtidot являются сестрами.  Замена очень распространена и является наиболее характерных черт мейоза.  Замена является одним из механизмов, ответственных за генетические различия между потомством и потомством предыдущих поколений.

Перегруппировка происходит во время создания Тайский - разведение, в течение первых Hfrofazh и заканчивается в начале первого Hanfazh.  На первый Hfrofazh каждой хромосомы удвоились и построена из двух соединенных между Btzntrumr сестры Crumtidot.  На данный момент две хромосомы Hhumologyim (каждый с двумя Crumtidot) подход и цепляются друг к другу и создать Ttzlovot.  Приверженность и Httzlovot того, чтобы разорвать и липкость, которые являются видными характеристики ДНК секли, позволяют подкачки. Неоднозначным благом, если условия позволяют нежелательных изменений в число хромосом, а иногда, как в перемещения.
М.  Злокачественные новообразования и взаимное смещение

В данной главе представлены два примера того, злокачественные заболевания, мутации причиной перемещения.  Четкая взаимосвязь между перемещением и злокачественное заболевание было впервые описано в 1960 году после обнаружения небольшой хромосомы в клетках больных частности хронический миелолейкоз.  Это хромосома называется «филадельфийской хромосомой», название Вашего города был и остается продуктом взаимного перемещения между Crumzum 9 Llachrumzum 22. См. графический , как ABL гена, расположенного на хромосоме 9, соединяющий BCR сада, расположенного на хромосоме 22.  Хотя все генетический материал оказывается (для некоторых пациентов Есть Hshmtim последовательностях из хромосомы 9), но генетическая информация изменилась, потому что это сделало новый ген BCR-ABL филадельфийской хромосомой отвечают за выработку фермента тирозина - киназы играют важную роль для замачивания болезни Хронический миелолейкоз (хронический миелолейкоз. , CML), также известный как хронического миелолейкоза является раком крови характеризуется неконтролируемым распространением белых кровяных клеток, которые вырабатываются в костном мозге, и это взять на себя костный мозг и не допустить его производству здоровых клеток крови, которые.  Рост процессов, роста и пролиферации клеток в целом, и особенно злокачественных клеток, основанную на фермент тирозин активации - киназы, и Galibk ингибирует этот фермент.  Galibk наркотиками (Гливек) и другое название иматиниба (иматиниб) работает, блокируя (ингибирующие) сигналов между клетками, что рак, а также предотвращение ряд химических реакций, которые заставляют клетку распространять и делиться.

За годы дополнительные отчеты на других перемещенных лиц, которые вызывают других злокачественных заболеваний.  Исследователи обнаружили, что в некоторых случаях Hhtkot, свой ​​переломный момент находится вблизи хромосом прото - онкогена.  Как правило, прото - онкогена является ген, который не является активным или деятельность которых контролируется, но в результате мутации, происходят изменения в окружении сада, и он мог «найти себя» в других условиях контроля.  В результате, операция идет наперекосяк, и она становится онкоген.  Oncogene содержащих клеточных размножается бесконтрольно.  Например, в результате перемещения из хромосомы 8 по хромосоме 14 суб-прото - онкогена с-Myc, который находится на хромосоме 8, позиции и перемещается в раздел хромосомы 14, который обычно подстегивает образование антител.  Изменение места становится прото - онкогена с-Myc онкоген.  В результате развития рака, известного как лимфома имя Borkit (лимфома Беркитта).  Этот тип рака является рак тканей Hlimfoaidit ответственность перед лимфоцитов и антител.  При этом заболевании, Кристиан В-лимфоцитов, белых кровяных клеток, которые вырабатывают антитела, в неконтролируемым образом.

Crumzomim 4 и 8, как правило, ее где-нибудь рядом друг с другом, а белые клетки крови, но не в другие типы клеток.  Что и объясняет относительно высокую вероятность мутации смещение именно этого типа клеток.  В 85% таких крови Неходжкинская лимфома спит перемещения между хромосомами 14 и 18 происходит во время Hayntrfzh и когда клетка делится в митоз.  Это смещение приводит к неконтролируемому работу определенных генов.

http://www.abiliko.co.il/index2.php?id= … p;lang=HEB

Теги: транслокационный синдром дауна

2

Робертсоновская транслокация

   Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это 14 хромосома [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Люди с этой транслокацией фенотипически нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации ,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

    Дублирования части хромосомы 21

    Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех генов на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.

3

Огонёк написал(а):

Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

Megavolt,
расшифруй плиз.Что это значит-что синдром появился в результате смешивания материнских и отцовских хромосом,а не корявой яйцеклетки изначально?

Отредактировано Огонёк (26.01.2012 19:30)

4

Помимо переносов участков с одной негомологичной хромосомы на другую, классифицируют также реципрокные транслокации (когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками), Робертсоновские транслокации (при этом две негомологичные хромосомы объединяются в одну), а также транспозиции (перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме).

Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются утратой генетического материала (сбалансированные транслокации), часто не проявляются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные перестройки. Например, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50 % зигот.

Примером транслокации может служить "семейный" синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей обнаруживается фенотипически не проявляющаяся транслокация 21-ой хромосомы на 14-ую. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами (одна свободная и одна траслоцированная). При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме.

Другой пример — транслокация типа "Филадельфийская транслокация" между девятой и двадцать второй хромосомами. В 95 % случаев именно эта мутация является причиной одной из форм хронической лейкемии (chronic myelogenous leukemia).

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе. Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.

Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга. Набор и, как правило. экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Отредактировано Огонёк (26.01.2012 19:30)

5

Существуют особенности проведения медико-генетического консультирования в тех семьях, где один из супругов является носителем робертсоновской транслокации с вовлечением двух хромосом одной пары (например, 21/21), когда образуется одна хромосома, представленная только длинными плечами. Хромосомы, состоящие из двух идентичных плеч, называют изохромосомами. Часто они образуются в результате поперечного деления центромеры вметафазе. Существует равная вероятность появления изохромосом по короткому и подлинному плечу, однако при исследовании кариотипа человека изохромосомы подлинному плечу выявляются значительно чаще. Возможно, это связано с тем, что изохромосомы по короткому плечу нестабильны и их носители менее жизнеспособны. Все потомки носителя изохромосомы 21 по длинному плечу будут иметь хромосомные перестройки - моносомию или трисомию по вовлеченной в транслокацию хромосоме. Учитывая, что моносомии по аутосомам, как правило, легальны, все живорожденные потомки носителя такой транслокации будут иметь трисомию по хромосоме 21.

Таким образом, риск рождения ребенка с синдромом Дауна у носителей робертсоновской транслокации с вовлечением двух хромосом из одной 21-й пары будет составлять 100%, что необходимо разъяснить супружеским парам.

6

Огонёк написал(а):

Огонёк написал(а):
Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.
Megavolt,
расшифруй плиз.Что это значит-что синдром появился в результате смешивания материнских и отцовских хромосом,а не корявой яйцеклетки изначально?

это значит, что тот у кого транслокация, не проявившаяся фенотипически (потому что две 21: одна нормальная и одна на 14 пересевшая) является причиной рождения ребенка с СД(три 21: две нормальные и одна пересевшая на 14) независимо от пола и возраста

7

MegaVolt написал(а):

это значит, что тот у кого транслокация, не проявившаяся фенотипически (потому что две 21: одна нормальная и одна на 14 пересевшая) является причиной рождения ребенка с СД(три 21: две нормальные и одна пересевшая на 14) независимо от пола и возраста

ааа...то етсь это касается только тех родителей,у которых кариотип с робертсоновской транслокацией?
и ещё-если транслокационный синдром-он всегда робертсоновский?если у моего малыша транслокация-это значит робертсоновская?

8

http://dommedika.com/183.html про робертсоновские. да

9

Робертсоновские траислокации сравнительно часто обнаруживаются как у родителей, где есть (или был) ребенок с три-сомией 13 или 21, так и у супругов с повторными спонтанными абортами. Если траислокации является гомологичной (13/13, 14/14, 15/15, 21/21, 22/22), то здорового потомства у носителей таких перестроек быть ие может: все беременности будут заканчиваться либо спонтанными абортами, либо рождением детей с синдромом Патау (при транслокации 13/13) или с болезнью Дауна (21/21). Такая ситуация встречается сравнительно редко, в нашей практике гомологичными оказались лишь 4 из примерно 60 выявленных робертсоновских транслокаций. Наиболее часты траислокации типа 13/14. В этом случае риск рождения ребенка с трисомией 13 составляет 1—2%. Учитывая низкий рнск (он ниже риска самого амииоцентеза или биопсии хориона), а также то, что почти все дети с такой пато-
68
логней либо рождаются мертвыми, либо умирают вскоре после рождения, вопрос о целесообразности пренатальиой диагностики решается индивидуально.
Транслокации 13/15 встречаются сравнительно редко, точные риски для носителей таких транслокаций ие определены, в этой связи проведение дородовой диагностики является предпочтительным.
Транслокации 14/15 могут быть причиной только спонтанных абортов.
Транслокации 14/21 — наиболее частая форма траислокаций, выявленных при болезни Дауиа. Риск при носительстве траислокаций у женщин— 10%, при носительстве у мужчин — 2,5%. Учитывая, что дети с болезнью Дауиа обычно жизнеспособны, преиатальиая диагностика в таких случаях необходима. Траислокаций 13/21 и 15/21 обнаруживаются слишком редко, чтобы можно было установить точную величину риска, ио и в этих случаях показана преиатальиая диагностика.
При транслокации 21/22 риск при носительстве у женщин составляет 9%, а у мужчин — около 2%. Показана дородовая диагностика.
Мы ие останавливаемся на причинах различия риска в зависимости от пола носителя перестройки, поскольку такое обсуждение выходит за рамки данного руководства.
Реципрокные траислокаций в клинической практике могут быть обнаружены в трех основных ситуациях:
1) при цитогеиетическом обследовании родителей ребенка с подтвержденным структурным хромосомным дисбалансом: например, у ребенка выявлена деления короткого плеча хромосомы 5, а у его матери t(5; 15) (р13; pll). В таких случаях связь дисбаланса у ребенка с траислокацией у родителей очевидна;
2) при цитогеиетическом обследовании супругов, ранее имевших иекариотипироваиного ребенка с множественными пороками развития. В этом случае априорно нельзя быть уверенным, что пороки у ребенка были обусловлены хромосомным дисбалансом, связанным с перестройкой, хотя такое предположение наиболее вероятно;
3) при цитогеиетическом обследовании супругов в связи с повторными спонтанными абортами.
За последние годы удалось показать, что существуют общие принципы формирования дисбаланса при транслокациях [Daniel А., 1979]. Оии заключаются в том, что почти всегда при реципрокных транслокациях формируется минимальный дисбаланс из всех типов, возможных при данной траислокаций. Последствия эффекта моиосомии примерно вдвое тяжелее эффекта трисомии по такому же сегменту [т. е. моиосомия по участку в 1 % длины гаплоидного набора аутосом (ДГНА) оказывает такое же отрицательное действие, как трисомия по участку в 2% ДГНА].
69
Показано также, что максимальный дисбаланс, при котором развитие плода может продолжаться до рождения, составляет трпсомию примерно по 3% ДГНА и моносомию по 1% ДГНА, если дисбаланс выходит за эти пределы, то эмбрион погибает на ранних стадиях развития и происходит спонтанный аборт.

10

У нас Транслокация "de novo" ненаследственной формы. Кариотип 46,XX,der(21:21) (q10:q10). Напишите про нас что нибудь. Как нам обьясняли, что набор хромосом обычный, но одна из них толстая( сдвоенная).

11

Tanyuha написал(а):

Кариотип 46,XX,der(21:21) (q10:q10).

у моего сына такой кариотип.Транслокационная форма .Развивается он очень даже  неплохо для СД.Единственный порок у него был-две дырочки при рождении.Одна уже заросла совсем,вторая-зарастает.Так что будет здоров как бык .
А что у вашей дочи со здоровьем?Есть ли какие то пороки?

12

Да, у нас оперированный порок сердца. Тоже две дырки были(ДМЖП - 7мм и ДМПП - 2,5 мм), но одна была ещё в аневризме( т.е.в шишке).В общем 3 в 1 порок был. Всё. Теперь, конечно очень слабая, последствия операции, а тонус и так слабоват.Но мы карабкаемся. Старается наша малява.

13

Tanyuha
во сколько самостоятельно сел ребенок? и сам сидит? ползает

14

Сама сидит, руки перед собой ставит и на них опирается. Спинка и грудка очень слабая(  грудку же вскрывали во время операции на сердечке) постоянно на массажи ходим. А прямо боится сесть, одной рукой за другую держится, типа себя поддерживает))) и ревёт. Но пусть старается - спинку укрепляет - научится. Ползает по пластунски, как солдат быстро-быстро. Или с коленок вперёд прыгает. Но скоро начнёт правильно,уже пытается совместить.

15

Tanyuha
хм...если спина слабая..как тогда она ходит в ходунках сама..или вы ее все же поддерживаете даже в ходунках?
а ползанье..получается ноги участвуют минимально. в основном руками?

16

Огонёк А как ваш мальчик? Сколько ему сейчас?

17

Tanyuha написал(а):

Огонёк А как ваш мальчик? Сколько ему сейчас?

ему полгода.Голову держит уже давно.Переворачивается тоже.Пытается ползти даже.Погремушки хватает-перекладывает из ручки в ручку.Гулит /агукает.
Я думаю он вообще нормально будет дял СД развиваться.У него сразу никаких проблем со здоровьем не было.Сразу и кушал хорошо  и все проч.
Весит он сейчас 7500.Рост 64.

18

Равновесие Ну спина слабая, но не настолько же, крепнет со временем. Нет, не поддерживаю, сама носится. А сидеть сейчас уже, наверное, больше боится, чем не может. А ползает она по пластунски, знаете, как солдаты ползают, там же одинаково ноги и руки сгибать надо и отталкиваться,моя  точь в точь так. Она может на ручках стоять, конечно, только не долго, устаёт быстро. Она весит мало, в 1,2 - 8,5 кг при росте 79 см.

19

Огонёк Хотелось бы посмотреть. Самый клёвый возраст. Они такие бутузы в это время)))


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Транслокационный синдром дауна <


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC