ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Инвазивная диагностика(биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)


Инвазивная диагностика(биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)

Сообщений 1 страница 14 из 14

1

Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивные методы  позволяют  получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала  производится  трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные  методы подразделяют на:

хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности  15 -18 недель);

кордоцентез - забор крови из пуповины плода  (срок беременности  с 20-ой недели);

в редких случаях  проводят  биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает  популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе  риск осложнений возрастает  до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода  являются:

1.  возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая  на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые  маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является  высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна   по результатам   биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко  инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)  Для этого выполняется  кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона  и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить  хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное  хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется  также для  диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но  в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы. 

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
1.      адреногенитальный синдром
2.      альбинизм тип ОСА 1
3.      атаксия Фридрейха
4.      ахондроплазия
5.      болезнь Вильсона-Коновалова
6.      болезнь Виллебранда
7.      болезнь Леш-Нихана
8.      болезнь Норри
9.      болезнь Унферрихта-Лунборга
10.  болезнь Хантера
11.  врожденная контрактурная арахнодактилия
12.  врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
13.  b- талассемия,
14.  гемофилия А и В
15.  гипофизарный нанизм
16.  дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
17.  дефицит альфа-1-антитрипсина
18.  миодисторофия Дюшена-Беккера
19.  миодистрофия Эмери-Дрейфуса
20.  миотоническая дистрофия
21.  миотония Томпсона-Беккера
22.  муковисцидоз
23.  невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
24.  несиндромальная нейросенсорная тугоухость
25.  окулофарингиальная миодистрофия
26.  псевдоахондропластическая дисплазия
27.  рецессивный поликистоз почек
28.  семейная гиперхолестеринемия
29.  синдром Альпорта
30.  синдром Апера
31.  синдром Коффина-Лоури
32.  синдром Луи-Бара
33.  синдром Мартина-Бела
34.  синдром Марфана
35.  синдром Миллера-Дикера
36.  синдром Ниймеген
37.  синдром Смита-Лемли-Опитца
38.  синдром тестикулярной феминизации
39.  синдром Хольт-Омара
40.  синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
41.  спастическая параплегия Штрюмпеля
42.  спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
43.  спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
44.  фенилкетонурия
45.  хорея Гентингтона
46.  эктодермальная ангидротическая дисплазия
47.  X-сцепленная агаммоглобулинемия
48.  X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.

http://www.avapeter.ru/content.php?id=149

2

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери

        Инвазивная  диагностика состояния плода в утробе матери (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез).   

       Амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез - это инвазивные (оперативные) методы дородовой (пренатальной) диагностики состояния плода.  Остановимся подробнее на каждом из них.

       Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) - исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство). При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 2-4 дня. Таким образом, с помощью биопсии ворсин хориона тяжелую болезнь у плода можно выявить до 12 недель беременности. Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом.

       Биопсия плаценты (плацентоцентез) - исследование клеток плаценты. Биопсия плаценты проводится во II триместре беременности. Исследование аналогично биопсии хориона. Собственно, плацента - это то, во что со временем превращается хорион. Показания и диагностические возможности биопсии плаценты аналогичны таковым при исследовании хориона, только проводится исследование в более поздние сроки. При биопсии плаценты проводится генетический анализ полученного материала. При выявлении тяжелой патологии у плода, прерывание беременности на таком сроке гораздо более травматично для женщины.   

       Амниоцентез - исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости - это слущенный эпителий, клетки кожи. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона и плаценты. Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем биопсии ворсин хориона или плаценты. Исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть исследование занимает от 2-3 до 6 недель. Однако прерывание беременности в столь поздние сроки (при выявлении грубой патологии развития плода) значительно более опасно для женщины, чем аборт в более ранний срок.   

       Кордоцентез - пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови. Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза - 22-25 недель. Риск самопроизвольного выкидыша минимален. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода. Позднее прерывание беременности (при выявлении такой необходимости) грозит осложнениями.

http://www.med4woman.ru/fetation/diacrisis/invaziv/

3

Что такое кордоцентез?
Для чего брать кровь из пуповины?

В пуповине пульсирует кровь ребенка. Поэтому из нее можно брать кровь ребенка, его самого при этом не травмируя. Методику это используют, если есть показания, что ребенок чувствует себя неважно. Или же если после генетической консультации появляется необходимость проверить наличие возможных наследственных болезней. Кроме того, она помогает разрешить неясности, возникшие при исследовании околоплодных вод.
Когда проводится это исследование?

По мнению немецких генетиков пункцию пуповины можно делать, начиная с 16-й недели. В России рекомендуемый оптимальный срок выполнения процедуры 22-25 недель беременности.
Для кого оно подходит?

Сейчас это исследование применяется довольно редко. Обычно тогда, если врачи подозревают, что у матери и ребенка может быть несовместимость по группе крови или резусу. Это возможно, если женщина с отрицательным резусом во второй раз рожает «положительного» ребенка. Тогда возможно, что во время первой беременности в организме мамы возникли антитела по отношению к «положительным». Через плаценту антитела могут проникнуть к ребенку и разрушить его красные кровяные тельца, обеспечивающие организм кислородом. Если возникли подозрения, врач может при помощи пункции пуповины взять кровь ребенка и проверить ее на содержание красных кровяных телец. Если оказывается, что последствия несовместимости представляют собой угрозу для ребенка, ему, еще нерожденному, можно будет сделать переливание крови.

Пункция пуповины также может точно ответить на вопрос, заразился ли ребенок какими-либо инфекциями. Например, теми, которые перенесла мать во время беременности и которые могут быть опасны для малыша: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус. Результат пункции позволяет решить, нужно ли матери принимать медикаменты и какие, чтобы ребенок выздоровел.
Как работает этот метод?

При пункции пуповины врач прокалывает длинной тонкой иглой поверхность живота матери и берет из пуповинной вены 1-2 миллилитра крови. Весь процесс контролируется ультразвуком.
О чем говорят результаты исследования?

Пункция пуповины прежде всего подтверждает или опровергает имеющиеся подозрения: например, страдает ли ребенок малокровием. На всякий случай при проведении пуповины рядом всегда находится аппарат для переливания крови младенцу. Точный анализ крови ребенка может выявить и различный заболевания – например, краснуху или токсоплазмоз. Врач может выявить заболевания обмена веществ или определить, существует ли несовместимость между ребенком и матерью по группе крови. Также можно исследовать и хромосомы ребенка. Результат обычно бывает готов через 2-4 дня.
Какие риски существуют при пункции пуповины?

По сравнению с другими методами, здесь высок риск выкидыша: он составляет 1-3 процента.
Сколько стоит это исследование?

Стоимость исследований кордиоцентеза: 6-7 000 рублей. Зависит от клиники.
Как часто применяется этот метод?

До сих пор пункцию пуповины делают редко из-за риска для ребенка. Она применяется только когда возникает подозрение, что ребенок развивается ненормально.
Что еще необходимо знать?

По советам немецких специалистов - генетиков, кроме диагностирования излечимых заболеваний (инфекции, малокровие) могут быть выявлены болезни неизлечимые или уродства. Особенно если исследование проводится поздно (после 20-й недели беременности), такой результат может оказаться для родителей шокирующим, потому что беременность к этому времени уже очень трудно прервать.
Что советуют эксперты?

По результатам статистики, сегодня в России 1/3 всех детей рождаются больными или заболевают в течение периода новорожденности. Этим обусловлена актуальность и необходимость широкого внедрения методов пренатальной диагностики, которые призваны снизить уровень заболеваемости и инвалидности у детей. Так как, кордиоцентез это самый опасный метод с высоким риском выкидыша перинатальные исследования желательно проводить под наблюдением профессионалов гинекологов, совместно с генетической
консультацией.

http://www.moi-roditeli.ru/pregnancy/pr … tests.html

4

http://www.genomed.ru/prenatalnaya-diagnostika/

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ.

ДНК плода  получают при помощи амниоцентеза. Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов  генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие  относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
Этот тест имеет наивысшую информативность  среди всех пренатальных тестов.
Быстрый результат - всего за 4 рабочих дня.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.

5

http://www.genomed.ru/prenatalnaya-diagnostika/

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

Без использования опасных инвазивных процедур.
Для анализа требуется 10 мл крови.
Точный результат всего за 12  дней.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
Является альтернативой инвазивному анализу.
Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

      Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
       и  численные аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденной гиперплазии надпочечников.

6

Villetama написал(а):

ДНК плода  получают при помощи амниоцентеза.

Villetama написал(а):

Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.

как возможно сделать амнио на 9 неделе? :confused:

7

Девы-только что разговаривала с консультантом из этого центра

Villetama написал(а):

http://www.genomed.ru/prenatalnaya-diagnostika/

Я почему то думала что они выделяют именно кровь плода из крови матери-и в ней считают хромосомы.Ан нет.Т е кариотип никто вам не даст,они просто не видят хромосомы ,не считают их,а просто распишут вероятность в % по синдромам-низкая или нет.
У них оборудование,которое чувствительно типа к этим синдромам.Т е может быть такое что оборудовение просто не распознает сигнал этих синдромов.Хотя они говорят что такого пока не было
За 1,5 года они  из 1800 женщин обнаружили 44 плода с СД по этому тесту.
И еще один момент-если они обнаруживают какой либо синдром,то надо делать инвазию по любому.Т е по закону РФ на основании этого теста запрещено прерывать беременность.Основанием может быть только инвазия-с кариотипом плода.

Отредактировано Огонек (18.06.2014 14:55)

8

Огонек написал(а):

как возможно сделать амнио на 9 неделе?

С 9 недели может быть выполнен неинвазивный тест. Читай внимательно

Villetama написал(а):

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.
Без использования опасных инвазивных процедур.
Для анализа требуется 10 мл крови.
Точный результат всего за 12  дней.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.


А уже прочитала постом ранее. Тоже и про амнио  %-)

Отредактировано Shokolad (18.06.2014 14:57)

9

Они кариотип и не обещали вроде)))
Но фракцию фетальной днк в анализе в процентах указывают.
И для того и берут днк образец отца ре (слюну).

10

И да, они пишут в заключении что смотрят только 21,18,13 хромосомы и половые, и даже при отриц тесте нельзя полностью исключить аномалии связанные с этими хромасомами (собственно тоже и при БВХ - пишут что мозаичные формы могут не определить).
Пол плода по желанию указывают, если ставишь галку при заполнении анкеты.

11

Огонек написал(а):

как возможно сделать амнио на 9 неделе?

А что консультант то из этого центра сказал по этому поводу?

12

Villetama написал(а):

А что консультант то из этого центра сказал по этому поводу?

я это не узнавала
я и без них знала что ИНВАЗИВНЫЙ анализ только можно сделать по олигоматрицам
меня интересовал именно неинвазивный-в подробностях

13

Villetama написал(а):

(собственно тоже и при БВХ - пишут что мозаичные формы могут не определить).

меня не мозаика интересует
а такой же  ли по точности этот анализ ,как прокол ,или нет.Оказалось что нет.Не такой .Прокол точнее

Отредактировано Огонек (18.06.2014 15:45)

14

Shokolad написал(а):

С 9 недели может быть выполнен неинвазивный тест. Читай внимательно

усе-увидела


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Инвазивная диагностика(биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC