ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


флудилка по подфоруму Диагностика на синдром

Сообщений 181 страница 195 из 195

181

никогда написал(а):

ТД
Вопрос-это все анализы платные или обязательные , бесплатные для всех беременных?

Насколько знаю, что в целом по России это не обязательно и не всегда бесплатно.
Однако, бывают программы, или общероссийские экспериментальные площадки, когда что-то делается в рамках проекта в области здравоохранения, тогда и можно "попасть" в обязательную и бесплатную категорию беременных. Такая программа в нашем регионе была примерно 4 года назад на 3 по-моему года.
Всех беременных направляли бесплатно и обязательно.

182

Витаминка написал(а):

Jane_S
В Киеве в ПАГе должны делать. Могу дать телефон - узнаете.

да, дайте, если можно, в личку. спасибо!

183

Jane_S написал(а):

да, дайте, если можно, в личку. спасибо!

Когда я спросила профессоршу с нии педиатрию, как порок можно было увидеть, по каким анализам, мне сказали, что в нашем случае только мрт информативен. Но это касалось нашего порока гол.мозга. Потому, что там незначительные изменения.

184

слышили про томографию беременным делают? вроде как информативнее узи. по тв слышала, в инете не копала по этому поводу

185

Равновесие написал(а):

слышили про томографию беременным делают? вроде как информативнее узи. по тв слышала, в инете не копала по этому поводу

Ну да, это и есть мрт -магнитно резонансная томография

186

Jane_S
как у сестры дела ?

187

Равновесие написал(а):

Jane_S
как у сестры дела ?

да никак. сделала она ещё одно УЗИ. ей опять подтвердили, что все хорошо. на том они с мужем и успокоились.
координаты, которые давала Витаминка, я ей передала. она решила пока ничего не предпринимать. я не вмешиваюсь, моё дело маленькое.

188

Jane_S
хоть бы у нее все было хорошо!

189

Витаминка написал(а):

Jane_S
хоть бы у нее все было хорошо!

спасибо! надеюсь на это.

190

Конечно очень хочется чтобы они решились на ивазивку....!вот мне бы сейчас вернуть время назад я бы даже и не думала...но это конечно все слова,а здесь еще и врачи---все у вас хорошо!!!!---сложно конечно вашей сестре!

А еще хотела спросить про мрт во время Б?что это дает?

191

Jane_S написал(а):

на том они с мужем и успокоились.

м-дя уж-ки. :suspicious:

192

Нашла такую инфу с Вумена. Пишет специалист по лабораторной диагностике:

А скажите,пожалуйста,те кто надеется на инвазивную диагностику.Это замечательное исследование,приветствую его без сомнений.Но...мозаичную форму он может не поймать.Вы же понимаете,что исследуется кариотип клеток плода попавших в околоплодные воды или биоптат эмбриона.И если синдром мозаичный,то НЕ ФАКТ,что на исследование возьмут те,где есть утроение.Вы же должны понимать,что это практически лотерея в данном случае.Вы получаете хороший результат,ребенок рождается,и тут-УПС....А казалось бы вы застраховали себя как могли.

мозаику он на может показать только в результате счастливой случайности,так как не все клетки попадают на исследование,это технически нереально.А при мозаике поражена только часть клеток,в отличие от полной трисомии

Объясню немного о себе,я вообще специалист по лабораторной диагностике,какое-то время провела в цитогенетической лаборатории при центре акушерства и гинекологии.На тему зашла недавно(позавчера) в дисскуссию не хочу вступать.Поэтому,то о чем спрашиваю знаю.Полная трисомия,к счастью,диагностируется легко,так как какая клетка не попадет на анализ,в ней -утроение.С мозаикой-все хуже и похоже на лотерею.Это грубо говоря.

http://www.woman.ru/stars/events/articl … st-comment

193

Тайна написал(а):

Пишет специалист по лабораторной диагностике:

Там таких "спецов" было видимо-невидимо. :D
Амнио показывает (по крайней мере. тут даме даже 5% показал анализ)

Уважаемые генетики! Очень надеюсь на ваш скорейший ответ, т.к мне необходимо принять очень сложное решение.
В свете 1. всей моей предыстории, борьбы с бесплодием, потом череды выкидышей 2. и особенно в свете моего предпоследнего поста и вашего ответа на него, то, что произошло, кажется мне очень злобным оскалом судьбы..
Вчера я получила результаты амниоцентеза, они таковы: мозачиная форма синдрома Дауна у плода: 46 XX/47 XX, +21 в двух единицах культуры. В третьей чашке, как объяснила мне генетик, был получен был результат 46 XX, но это не показательно. Прогноз дала очень противоречивый, по ее словам, было описано 97 таких случаев, из которых только у 5% детей было нормальное развитие. Оъяснила, что в таком варианте клетки могут распределятся неравномерно, от этого и зависит ,в какой степени будет проявлятся даунизм, и каков будет прогноз для каждого случая по таким результатам предсказать невозможно.
Дорогие генетики, может вы мне еще приведете какие-нибудь дополнителные данные или размышения по этой проблеме, или больше тут добавить нечего?..
Да, и неужели тут моя транслокация совершенно не при чем?

Вопрос:

будет ли в моем случае кордоцентез более информативным и исчерпывающим анализом чем амнио?

Ответ:

Да, кордоцентез сможет дать такую информацию.

И что случилось потом:

nata-k, беременность я сохранила. Напомню, результат амниоцентеза был мозаицизм по 21 хромосоме (30%). Ребенок родился без характерных стигм, но кариотип все же обследовали - 46 XX/47 XX+21 - 6% от количества проанализированных клеток (50). Пару наивных вопросов: если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? если эти клетки найдены в крови, то они распределены равномерно по всему организму (я слышала про такой вариант, что клетки могут быть найдены, например, только в коже, но если они были найдены в крови, то это уже не наш вариант?)
и такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?
и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?
...простите, что так много вопросов, но очень хочется знать ответы на них.

Ответ:

Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.
В плане успокоения - считается, что патологические (трисомные) клетки делятся хуже, поэтому при мозаичных формах клон патологических клеток имеет тенденцию к процентному снижению с возрастом.


Доктора тут

194

ТД написал(а):

Там таких "спецов" было видимо-невидимо.

За что купила - за то и продала.  :blush:  Просто я впервые об этом прочитала и решила поделиться. Хорошо, если это дама ошибается. :yep:

195

ТД написал(а):

Насколько знаю, что в целом по России это не обязательно и не всегда бесплатно.
Однако, бывают программы, или общероссийские экспериментальные площадки, когда что-то делается в рамках проекта в области здравоохранения, тогда и можно "попасть" в обязательную и бесплатную категорию беременных. Такая программа в нашем регионе была примерно 4 года назад на 3 по-моему года.
Всех беременных направляли бесплатно и обязательно.

Я тройной тест сдавала платно и все узи - тоже платно.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC