ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


флудилка по подфоруму Диагностика на синдром

Сообщений 101 страница 120 из 195

101

Юлия
В карточке написано,что брахецифалия отсутствует. А что уж они там высчитывали...честно...я не знаю. Трисомия полная.

102

У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ — 40–45)

Юля, честно говоря вот эта фраза в статье вызвала сомнения. Как так, у всех прямо 40-45?
И продолжительность жизни:

30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет

Очень похоже, что статья основана на исследованиях детдомовских детей. А может статья старая, сейчас дети живут дольше, меньше погибают в раннем возрасте в следствие развития медицины. Умирают то не от СД, а от сопутствующих диагнозов.

У 1/3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера.

- первый раз увидела хоть какие-то проценты по Альцгеймеру.

103

Jane_S написал(а):

Умирают то не от СД, а от сопутствующих диагнозов.

так от СД никто никода и не умирал, умирали и умирают от сопутствующих пороков...

Jane_S написал(а):

30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет. Очень похоже, что статья основана на исследованиях детдомовских детей. А может статья старая, сейчас дети живут дольше, меньше погибают в раннем возрасте в следствие развития медицины. Умирают то не от СД, а от сопутствующих диагнозов.

А я бы очень согласилась с этими данными. Вот если посчитать активно общающихся членов нашего общества, то нас наберется человек 20 (для этого специально залезла в закладку участники, чтобы посчитать кол-во), уберем человек 6, у которых детки уже страше допустим 1,5 лет.  Малышей (до 1-го года), которые живут уже на облачках - 3-е... Это получается 20% и это меньше чем за год существования форума!!!!! И дело не в том, где они были большую часть своей недолгой жизни, в больнице, дома или в ДМ, а дело в том, что в силу СД у них были пороки и медицина не смогла им помочь....

Отредактировано Капелька (10.01.2012 02:13)

104

Из этой же статьи:

Дифференциальная диагностика. Трисомия 22 и делеция короткого плеча хр. 9 могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

Девочки-это что значит?что может и не быть СД что ли при  Трисомии 22 и делеции короткого плеча хр. 9?

105

Юлия написал(а):

Девочки-это что значит?что может и не быть СД что ли при  Трисомии 22 и делеции короткого плеча хр. 9?

вобще меня тоже волновал этот вопрос.....но поговорив с генетиком я поняла,что нам впринципе всем делают обычный кариотип с окраской простой....а что бы определить более точно надо делать кариотип с абирациями и окраской специальными сигментами и стоит это очень дорого,мы уже звонили в ген.центр в Кемерово и узнавали...около 80 т.р полное обследование......
Если честно то я верю или даже уверена полностью что у Алены именно СД...так что уже перестала всем эти себе голову забивать....
Бывает еще и частичная трисомия....и вобще существует критическая зона короткого плеча т.е фенотип есть сд,а синдром может быть или не быть вобще.....вот так....и это тоже определит только дорогостоющий анализ!!!!!!

106

Флуд перенесла Все о ваших детках

107

То есть если у нас с мужем кариотипы в норме ,то можно считать что робертсоновские транслокации такая же случайность как и при обычной трисомии?

108

Это чё получается,что мой муж может быть с СД????Я это всегда подозревала что он не такой как все..))) http://s4.rimg.info/60e808e2ed96ebe14c068a8fa2cf1e95.gif

109

гостья2011
не с СД-а с кариотипом который и вызвал СД.А у вашего ребенка транслокационная форма?

110

Огонёк написал(а):

То есть если у нас с мужем кариотипы в норме ,то можно считать что робертсоновские транслокации такая же случайность как и при обычной трисомии?

верно

111

MegaVolt написал(а):

верно

фуф)))))))))) :jumping:

112

Огонёк написал(а):

А у вашего ребенка транслокационная форма?

Я не помню,но помоему обычная трисомия

113

гостья2011 написал(а):

Я не помню,но помоему обычная трисомия

ну тада это не про вас))))))))))

114

Огонёк написал(а):

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
      1 маркер 2 % случаев
      2 маркера 11 % случаев
      3 маркера 32 % случаев
      4 маркера 52 % случаев
      5 маркеров 66 % случаев
      7 маркеров 69 % случаев
      8 и более маркеров 92% случаев

А у меня ни одного маркера по узи 3D не было))))

УЗИ ЭКСПЕРТНОГО УРОВНЯ НЕ ДАЁТ НИ КАКИХ ГАРАНТИЙ)))

Отредактировано Lily (02.02.2012 21:53)

115

.

Отредактировано Огонёк (02.02.2012 21:56)

116

Lily
так тебе ж по узи не проверяли на эти 15 маркеров!!!!
я про то,что если проверить на все 15 маркеров-то что нить да найдут-если что то есть.

117

Огонёк написал(а):

да я вот щас думаю-можт врачи непрофессиональные были....

На втором узи врач искал маркеры, анализ крови был не очень, но за пределы нормы не выходил, поэтому и делала узи 3D.
У меня и запись узи есть, но у моего карапуза нет пороков))) окно только пока, в сердце не закрылось, но и у дочки так же было, к году должно закрыться)))

Отредактировано Lily (02.02.2012 22:00)

118

Lily написал(а):

На втором узи врач искал маркеры, анализ крови был не очень

а вот щас думаю-можт были у меня какие то маркеры-можт врачи что проглядела?Я ни одного анализа крови на руках сама не держала.Все у неё было.И я ей полностью верила.

119

Огонёк написал(а):

Я ни одного анализа крови на руках сама не держала.Все у неё было.И я ей полностью верила.

а у меня карта обменная на руках осталась, есть и копия того анализа крови и копии узи, храню как память теперь))) а сама думаю как это всё стереть из памяти...

120

Огонёк написал(а):

Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм,

ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%

у меня ТВП было 2,9 мм, но головка плода была разогнута, я поревела-поревела, но посчитала, что если сделать поправку на разгибание, то в норму вписываюсь. Больше ни одного маркера по УЗИ не было. Да и в самом деле у малыша все органы правильно сформированы. Это ж надо было попасть в этот процент.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC