ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


флудилка по подфоруму Диагностика на синдром

Сообщений 121 страница 140 из 195

121

Маргарита написал(а):

. Да и в самом деле у малыша все органы правильно сформированы.

Маргарита
а с сердечком у него вообще ничего нету?ни одного порока?

122

Огонёк
сейчас у него открытый артериальный проток, но это может быть и из-за недоношенности (в норме у доношенных здоровых детей АП закрывается с первым вдохом или в течение первой недели), вполне вероятно, что самостоятельно зарастет.

еще про пуповину хотела написать. Сосудов было три, кровоток нормальный, никаких претензий не было, за три недели до родов очень внимательно все смотрели на УЗИ. А когда малыш родился, врачи удивились, пуповина была ОЧЕНЬ ТОНКАЯ. Когда мне зав детским отделением сообщала о подозрении на синдром, сказала, что надо обследовать ребенка, может у него гипоксия была, т.к. пуповина была, как нитка (хотя она ее не видела).

123

У меня всю беременность сын находился с одной стороны живота- мои ощущения. Когда родился оказалась очень короткая пуповина. А из-за этого легкая ассиметрия, глаз один более припухший и мельче.

124

И у меня была пуповина короткая, акушерка сказала когда я уже родила. А на узи только  кол-во сосудов смотрят)))

125

Маришка написал(а):

У меня всю беременность сын находился с одной стороны живота- мои ощущения. Когда родился оказалась очень короткая пуповина. А из-за этого легкая ассиметрия, глаз один более припухший и мельче.

у меня со старшей была очень короткая пуповина и с Аленой тоже.

126

У нас с Настей все анализы были в норме. Ни порок сердца- ничего не увидели. В роддоме за день до родов опытная УЗИстка сказала, что ребенок маленький будет-2200 максимум- вот тут все и забегали. Срок 38 недель, а ребенок мелкий. При том что первенец 3600 был.
И еще Настя мало и не сильно в животе шевелилась..
Это все..

127

капитошка

И еще Настя мало и не сильно в животе шевелилась..

Я тоже считала что порой сын был мало активен, с первым живот ходуном ходил, а с этим ждала и ловила..

128

Олег тоже не особо активный в животе был. Так и получилось - соня был ужасный, мы его первый месяц добудиться не могли на кормление.

129

капитошка написал(а):

ребенок маленький будет-2200 максимум- вот тут все и забегали.

За всю мою беременность никаких подозрений не было,на 36 неделе узистка обнаружила что-то с сердцем,послала в областную,там около часа смотрели ,но толком ничего не сказали,и малый родился 4200,и с сердцем только ООО,но это от того что он не дышал,у детей обычно с первым вдохом закрывается или через несколько дней.

130

гостья2011 написал(а):

малый родился 4200,и с сердцем только ООО,но это от того что он не дышал,у детей обычно с первым вдохом закрывается или через несколько дней.

в смысле не дышал????У Алены тоже ООО был,закрылся в 9 мес.Но она у меня знаете как верещала,как поросюшка...причем сразу как родилась,даже по попе не шлепали.

Jane_S написал(а):

Олег тоже не особо активный в животе был

У меня старшая очень активная была,живот ходуном ходил...а Алена тихоня ,я даже иногда живот специально подминала со всех сторон по тому что уж слишком долго она без шевелений находилась и я пугалась.
А родились мы на 38 неделе 3400 50см.Думаю вес нормальный :D Да и по шкале Апкар 9/9баллов поставили.

131

Мама Алены написал(а):

в смысле не дышал????

Он после родов попробовал крякнуть и всё,потом под аппаратом искуственного дыхания лежал 10 суток,пока Боярка не открылась,там за сутки Василий Анатольевич(если не ошибаюсь) его "научил" дышать,ззолотые руки у него,и уже через неделю мы были дома,заподозрили СД,записали на анализ и отправили домой.

132

Девочки!!!Не знаю-писал ли кто то ранее!Но неужели наконец то это свершилось!!!!Определение СД по КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ!!!!

Вот

20 октября 2011

Вероятность синдрома Дауна можно будет определить на 10-й неделе беременности

С 18 октября в аптеках 20 городов США появились уникальные тесты самостоятельного определения вероятности развития синдрома Дауна на ранней стадии беременности – «MaterniT21». Для тестирования достаточно будет одной капли крови беременной.

Уникальный тест был разработан специалистами американской компании «Sequenom». Повторное «слепое» испытание теста в независимой лаборатории показало, что методика анализа, примененная в тесте, позволяет спрогнозировать развитие синдрома Дауна с точностью в 99,1% уже на 10-й неделе беременности. Безопасность нового тестирования на синдром Дауна высочайшая. Ни плоду, ни самой беременной анализ крови не несет даже потенциальной опасности.

Для сравнения можно отметить, что используемая до этих пор методика анализа на синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) предполагала проведение пункции полости матки беременной. У женщины брали амниотическую жидкость для определения хромосомного набора плода (кариотипирования). Данная процедура была сопряжена с высоким риском прерывания беременности и развития внутриутробной инфекции.

В отчете о результатах клинического испытания теста, опубликованном в журнале «Genetics in Medicine», разработчики поясняют, что новый тест основывается на технологии MassARRAY - высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), которые циркулируют в крови матери и могут быть выделены при помощи технологии SEQureDx. И первая и вторая технологии были разработаны учеными, сотрудничающими с компанией «Sequenom».

Напомним, согласно отчетам ВОЗ только в США 750 тысяч беременностей в год приводят к рождению детей с синдромом Дауна.


Ссылка

Отредактировано Огонёк (20.03.2012 15:29)

133

Вот ещё про этот тест

До недавнего времени исследование ДНК плода на наличие генетических аномалий подразумевало пункцию полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием. Теперь появилась возможность проведения генетического скрининга на основе анализа крови женщины на ранней стадии беременности. Компания Sequenom (Сан-Диего, США) начала продажи разработанного ею теста MaterniT21, предназначенного для выявления хромосомного нарушения, связанного с развитием синдрома Дауна.

Новости фарм-инноваций

Это первый сигнал к наступлению долгожданной эпохи неинвазивного генетического тестирования со всеми вытекающими преимуществами и этическими сложностями (Nature 469, 289–291; 2011). По мнению генетиков, список заболеваний, которые можно будет тестировать неинвазивным методом, будет расти, так как процедура довольно проста. Sequenom уже планирует расширять возможности своей методики, кроме того, еще одна компания — Gene Security Network (США) — вскоре собирается выпускать тест-систему для выявления других генетических аномалий. «Есть все основания полагать, что в будущем можно будет извлечь огромное количество информации из данных секвенирования», — говорит Питер Бэнн (Peter Benn), руководитель Лабораторий Генетической Диагностики Человека при Центре Здоровья Университета Коннектикута (Diagnostic Human Genetics Laboratories at the University of Connecticut Health Center, США).

Методика компании Sequenom основана на выявлении фрагментов ДНК, принадлежащих 21 хромосоме и последующем высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании таких фрагментов, циркулирующих в крови матери. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна. Sequenom планирует продвигать свой тест как дополнительный метод к уже существующим методикам скрининга, оценивающим вероятность женщины родить ребенка с синдромом Дауна на основании результатов ультразвука и оценке уровня белковых маркеров в крови. Негенетический скрининг выявляет 90-95% случаев синдрома Дауна, таким образом, вероятность его ошибки достигает 10%. Тест Sequenom можно проводить в случае получения положительного результата для его подтверждения. Результаты исследования, опубликованные в этом месяце, свидетельствуют о том, что частота ошибок теста Sequenom составляет всего 0,2% (G.E. Palomaki et al. Genet. Med.; 2011).

Новый метод может уберечь многих женщин от амниоцентеза (пункции амниотической оболочки) после получения ложноположительного результата скрининга. Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности. Но, по словам Питера Бэнна, методику ожидает и ряд сложностей. Например, ожидание результата теста Sequenom может занять 8-10 дней, а для многих женщин, получивших ложноположительный результат анализа, такой срок может оказаться критичным, и они сделают выбор в пользу прерывания беременности. «Введение нового теста компании Sequenom предвещает много трудностей, как для пациентов, так и для врачей», — говорит Бэнн. Специалисты по этике обеспокоены тем, что если данная процедура станет рутинной и будет выявлять множество генетических аномалий, многие пары окажутся в затруднительном положении: встанет вопрос, оставлять ли «нездорового» ребенка или лучше прервать беременность.

«Сам факт того, что у родителей появится выбор между продолжением и прерыванием беременности может стать проблемой, так как родители, оставившие «дефектный» с генетической точки зрения плод будут считаться безответственными», — говорит Милдред Хо (Mildred Cho), специалист по этике из Стэнфордского Университета (Stanford University, США). Другие специалисты по этике опасаются евгеники, в случае если тестирование будет проводиться даже на незначительные генетические отклонения. «В настоящее время мы полностью сосредоточены на разработке тест-систем, уже являющихся частью программ пренатального скрининга, — говорит Матиас Эрих (Mathias Ehrich), руководитель отдела разработок компании Sequenom, — Мы не собираемся вводить новые приложения, мы лишь хотим сделать существующие методы более безопасными». Оригинальный текст: Erika Check Hayden.

Источник: http://www.cbio.ru

134

С форума генетиков(вопросы и ответы- история одной пациентки)

Просмотр полной версии : Сбалансированая транслокация

--------------------------------------------------------------------------------

surki20.03.2008, 18:52
После трех выкидышей, причинами которых сначала считали гормональные проблемы (поликистоз, олигоменорея) обледовались на кариотип. Забрала результаты, выяснилось, что я являюсь носителем хромосомы 46 XX t (2;7) (q22; p12), муж норма. Хотелось бы знать, каковы шансы при таком раскладе на благоприятную беременность и рождение здорового ребенка?

--------------------------------------------------------------------------------

surki21.03.2008, 18:51
ох, неужто никто не ответит?... (вздохнул очередной наивный вопрошайка на медицинском форуме ;)

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k23.03.2008, 18:27
Такой кариотип, действительно, может быть причиной проблем с фертильностью. Однако, шансы на благоприятный исход беременности есть.
Если причиной проблем является только особенность кариотипа, то вероятность благоприятного исхода около 85% для каждой беременности.
Если есть и другие проблемы (поликистоз, олигоменорея?), то шансы, конечно же, меньше.

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 11:19
nata-k, спасибо за ответ. я тут погоревала, а потом подумала: это хорошо, когда надежда все же есть, хоть и слабо оцененная в процентном отношении. и раз есть шанс, значит надо бороться :).

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 14:21
Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

--------------------------------------------------------------------------------

surki24.03.2008, 18:16
А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k24.03.2008, 19:26
"Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)".
Пока это лишь теория. «Почитать» только научная литература, в основном на английском. Но ничего определенного.

А вот еще нашла такую информацию: "К сожалению, риск неблагоприятного исхода беременностей высокий – риск выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1".. Так почему же 4 к 1? Я так поняла, что расклад такой: 25 - нормальный кариотип, 25 - выкидыш, 25 болезнь дауна а еще 25 - с моим кариотипом, ну так это тоже вариант нормы? Значит, все-таки не 4:1 а 2:2?
Вот только болезнь Дауна здесь совершенно ни при чем. Я не знаю откуда у Вас ссылка с процентными соотношениями. Я подобной информации не встречала.
Расклад такой:
Приблизительно 50% ваших гамет несут нормальный набор хромосом
Другие 50% несут транслокацию (или могут быть анеуплоидными):

это может быть сбалансированная транслокация (как у Вас)
это может быть не сбалансированная транслокация

Не сбалансированные транслокациии, как правило, приводят к выкидышам.

Но сколько именно гамет с какой транслокацией никто сказать не может. Однако многочисленные наблюдения говорят о том, что если транслокация есть в кариотипе одного из родителей вероятность не благоприятного исхода беременности 12-15%.

--------------------------------------------------------------------------------

surki22.02.2010, 16:54
а я все пытаюсь понять, простите, ради бога, может какой терпеливый генетик ответит. Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так? Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома или это касается всех ее видов (как напр. у меня)? а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k22.02.2010, 20:22
Транслокационная форма болезни Дауна может быть обусловлена сбалансированной транслокацией одного из родителей, ведь так? Так.
Речь идет только о тех видах транслокаций у родителей, в которых фигурирует именно 21-я хромосома?Да, именно о таких.
а риск появления другой формы СД - трисомии - у носителей сбалансированной транслокации общепопуляционный?Да.
При Вашей возникновении несбалансированной транслокации, скорее, будет приводить к замиранию.

--------------------------------------------------------------------------------

Artlat23.02.2010, 00:30
Вот еще назрел вопрос. Вот нашла сообщение в похожей теме по поводу сбалансированных транслокаций от Igor_S : "Кроме того у самих людей с подобными особенностями кариотипа несколько выше вероятность некоторых заболеваний чем в популяции(в основном онкология)". Это так и это касается всех видов транслокаций? И как это объясняется? А может кинете ссылочку, где можно почитать об этом и есть ли информация по конкретным видам транслокаций?

В вашем случае происходит достаточно сложный процесс, когда, при делении клеток, хромосомы с транслокацией конъюгируют ("спариваются") с нормальными хромосомами мужа, образуется не "пара" (бивалент), а четверка хромосом (тетравалент) - то есть комплекс из 2 двоек и двух семерок. Так вот риски рождения больного (или замершей беременности) изменяются в зависимости от того, как разрывается этот тетравалент. В одном случае риск будет выше, в другом ниже...Но все равно он будет колебаться в пределах, указанных nata-k. Почитать об этом можно к книге "Наследственные синдромы" под редакцией Козловой С.И.
Более частые заболевания - речь идет о неполной сбалансированности транслокации (то есть в местах разрывов могут пострадать какие-то гены).

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 10:42
Уважаемые генетики! Очень надеюсь на ваш скорейший ответ, т.к мне необходимо принять очень сложное решение.
В свете 1. всей моей предыстории, борьбы с бесплодием, потом череды выкидышей 2. и особенно в свете моего предпоследнего поста и вашего ответа на него, то, что произошло, кажется мне очень злобным оскалом судьбы..
Вчера я получила результаты амниоцентеза, они таковы: мозачиная форма синдрома Дауна у плода: 46 XX/47 XX, +21 в двух единицах культуры. В третьей чашке, как объяснила мне генетик, был получен был результат 46 XX, но это не показательно. Прогноз дала очень противоречивый, по ее словам, было описано 97 таких случаев, из которых только у 5% детей было нормальное развитие. Оъяснила, что в таком варианте клетки могут распределятся неравномерно, от этого и зависит ,в какой степени будет проявлятся даунизм, и каков будет прогноз для каждого случая по таким результатам предсказать невозможно.
Дорогие генетики, может вы мне еще приведете какие-нибудь дополнителные данные или размышения по этой проблеме, или больше тут добавить нечего?..
Да, и неужели тут моя транслокация совершенно не при чем?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 11:45
Действительно, дать однозначный прогноз сложно. Все будет зависеть от процента триплоидных клеток и в какой ткани оби будут преобладать. Описаны случаи, когда при мозаичном варианте синдрома у детей была типичная синдромальная внешность, но нормальное развитие.

Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 12:42
скажите, а типичная синдромальная внешность в любом случае неизбежна?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 14:19
Не обязательно, но может быть. Я упомянула внешность, поскольку это единственное, что можно оценить сразу после рождения, но при мозаицизме такая внешность не обязательно свидетельствует о наличии типичного синдрома.

--------------------------------------------------------------------------------

surki12.03.2010, 15:35
я уже практически приняла решение оставить ребенка, но все же ряд вопросов тревожит и, естественно, будет еще догое время тревожить меня.
вот например, генетик сказала, что в половине таких вариантов амниоцентеза после прерывания кариотип абортуса был в норме - 46. я не уточнила, что это значит - что плоды были здоровые или что была скрытая форма мозаицизма, которая все равно проявилась бы с развитием таких детей и уточнилась бы при более развернутых исследованиях кариотипа? и уже совсем наивный вопрс: могут ли быть аномалии в околоподных водах и отсутствовать у самого плода?
кстати, генетическое УЗи и в 12 и 20 недель, как и скрининг по крови у меня в норме. это выходит, дело случая, что я, зная о своей транслокации, сделала амниоцентез и получила этот результат. я теперь понимаю, почему все же рождаются дети с СД при сегодняшних технологиях :(

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k12.03.2010, 16:25
вот например, генетик сказала, что в половине таких вариантов амниоцентеза после прерывания кариотип абортуса был в норме - 46.
Во-первых, могла быть ошибка при выполнении цитогенетического анализа амниотической жидкости. Повторить возможности нет.
Во-вторых, действительно, возможен вариант тканевого мозаицизма (у клеток амниотической жидкости один кариотип, а у плода - другой).

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 14:16
Ваша транслокация не при чем. Как уже говорилось выше, Ваша транслокация может влиять на процессы, которые происходят при гаметогенезе. А мозаичные формы не связаны с гаметогенезом. Это результат ошибки при первых делениях зиготы.
Скажите, я вообще перстала понимать, входила ли я в принципе в группу риска по СД ? Если нет, зачем меня направили на амниоцентез и какие варианты хромосомных аномалий можно было ожидать и выявить при амниоцентезе при сбалансированной транслокации, если беременность не прервалась до такого срока и обнаружение мозаичной формы СД - это случайность?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 14:46
Мне не известно, почему Вас направили на амниоцентез. Вы не интересовались у своего врача? Вы проходили скрининг?

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 14:57
да. все в норме, в 11,2 недель ТВП - 0,7. В 20 недель генетическое УЗИ без отклонений (только низкая плацентация). ХГЧ - 2.17 МОМ PAPP-A -1.7 АФП - 0,75. Возраст - 30. Риск ставили 1:2000. Направили исключительно из-за моего кариотипа.
Как вы думаете, есть ли смысл делать кордоцентез, чтобы исключить вероятность того, что аномальные клетки содержатся только в амниотической жидкости?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 15:22
У Вас не было показаний к амниоцентезу.

Смысл кордоцентеза зависит от Ваших мотиваций. На сколько Вам важен этот результат для принятия решения о сохранении беременности.

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 15:35
Да, именно для этого. Вы не могли бы все же подсказать, будет ли в моем случае кордоцентез более информативным и исчерпывающим анализом чем амнио?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 15:44
Ответить на вопрос, заданный в такой форме - сложно. Уточните, что для Вас будет исчерпывающей информацией?

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.03.2010, 15:56
нормальный кариотип (в том случае если клетки были в амниотической жидкости) или все же наличие мозаицизма, но в более уточненном процентном соотношении.

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k15.03.2010, 16:33
Да, кордоцентез сможет дать такую информацию.

--------------------------------------------------------------------------------

surki15.09.2010, 17:41
nata-k, беременность я сохранила. Напомню, результат амниоцентеза был мозаицизм по 21 хромосоме (30%). Ребенок родился без характерных стигм, но кариотип все же обследовали - 46 XX/47 XX+21 - 6% от количества проанализированных клеток (50). Пару наивных вопросов: если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? если эти клетки найдены в крови, то они распределены равномерно по всему организму (я слышала про такой вариант, что клетки могут быть найдены, например, только в коже, но если они были найдены в крови, то это уже не наш вариант?)
и такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление?
и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?
...простите, что так много вопросов, но очень хочется знать ответы на них.

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k16.09.2010, 14:19
Поздравляю с рождением дочки!
если предсказать развитие ребенка с любым процентом видимо сложно, но может есть у генетиков описания людей с таким "небольшим" мозаицизмом, или процент клеток с доп. хоромосомой не имеет большого значения в плане развития интеллекта, если они есть, то отставание в любом случае будет выраженным? процент клеток имеет значение. Чем он меньше - тем лучше прогноз. Кроме того, повторюсь, мозаицизм может быть не во всех тканях и органах.

такой удивленно-риторический вопрос со множеством "бы": неужели мой кариотип тут не при чем? Я уже Вам отвечала на этот вопрос в посте №12.

вот если бы я про него не знала, потому что эта беременность была бы первая и успешная, а показаний к амнио по анализам у меня не было, и ребенок родился без стигм, то когда бы я узнала о таком, внешне не выраженном, синдроме? А разве есть синдром? В чем он проявляется?

и всегда ли, рано или поздно, узнают о такой форме родители и насколько это распространенное явление? На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

и последний вопрос: есть ли смысл переделывать кариотип, или соотношение всегда останется таким, не будет ли с возрастом тенденции в сторону увеличения?А какова цель?
Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?

--------------------------------------------------------------------------------

surki16.09.2010, 20:34
nata-k, спасибо!
А разве есть синдром? В чем он проявляется?

пока в заключении генетиков. синдром дауна, мозаичная форма.

На сколько распространенное, сказать сложно. Но часто встречаются случайные находки особенностей кариотипа, которые не имеет никакого внешнего проявления.

я некоторое время утешалась подобной мыслью, что может ходят такие с небольшим процентом, "необследованные", потому что у них нет проявлений, но потом додумалась - не может такого быть. логика моих рассуждений была такова, и мне ее подсказали генетики же: у человека с мозаичной формой скорее всего возникнут проблемы с потомством, не каждый раз, но будут рождаться дети с полной трисомией. значит, кариотип родителей будет обследован, и у одного из якобы нормальных родителей должна будет обнаружиться мозаика. но о таких случаях я не слышала, по крайней мере в русскоязычном интернете. например на форуме сайта http://downsyndrome.borda.ru, где родители детей с СД делятся своими кариотипами, такого случая нет. кроме одного англоязычного сайта, но у этих людей все же есть проблемы (http://www.mosaicdownsyndrome.com/Mosaic2.htm#Kneer
http://www.mosaicdownsyndrome.com/Mosaic4.htm#Shelton).мой

вывод сделала: любой процент с 21ой хромосомой диагностируется еще в детстве, потому что обязательно проявит себя в развитии ребенка. иначе бы среди родителей детей с трисомией встречались бы не подозревающие об этом мозаики.
а может и были такие "случайные находки", только интернет про них не знает, а знают генетики..?
Вы ничего не сказали о ребенке, только формулу кариотипа и отсутствие синдромальной внешности. Это все, что Вы можете сказать о своей дочери?
ребенку почти 2 месяца. Родилась 8/9 с весом 2670. Это мой первый ребенок и сравнивать мне не с кем, но по календарю на этот возраст развивается вроде нормально. Следит за игрушкой, улыбается в ответ на улыбку, внимательно слушает речь и оживляется, гулит неактивно, отдельные звуки и вскрикивания, стучит по подвешенным игрушкам, погремушку не берет.

А какова цель?
Тут я не права. Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?

--------------------------------------------------------------------------------

nata-k18.09.2010, 14:15
Ваши размышления о мозаичных формах СД не совсем верны.
Во-первых, мозаичные формы составляют очень маленькую часть СД (не более 3%). И очень многие специалисты предполагают, что реальных случаев мозаичных форм трисомии больше, но они не имеют никаких проявлений, по этому не известны.
Во-вторых, если у человека есть мозаицизм, это не значит, что у него обязательно будут рождаться дети с СД.
И в-третьих, действительно, есть описания таких случайных находок.

Надо отдавать себе отчет в том, что цитогенетические исследования точные, и лишняя хромосома «не рассосется». И все-таки, может ли цифра (процент) меняться?
Хромосома не рассосется – это верно. Относительно количества: полученные данные говорят об очень низком уровне мозаицизма. И это хорошо.

Но во всех ли клетках есть такой мозаицизм и если есть, то какой его уровень – этого мы не знаем. И тут у Вас есть выбор. Можно превратить дочь в предмет исследования, провести еще несколько уточняющих анализов разными методами.. А можно – просто наблюдать за развитием своей дочки, любить и радоваться ей ;)

--------------------------------------------------------------------------------

Artlat18.09.2010, 15:32
В плане успокоения - считается, что патологические (трисомные) клетки делятся хуже, поэтому при мозаичных формах клон патологических клеток имеет тенденцию к процентному снижению с возрастом.

--------------------------------------------------------------------------------

surki18.09.2010, 16:29
nata-k, Artlat, спасибо вам за ответы! многое стало понятным

135

Tanyuha
У меня 12 узи. Всё бестолку. Занимались мной "шишки",но как всегда всё прошло на самотёк...

136

ALENA_z написал(а):

Надо было делать прокол, но никто не порекомендовал

Вы бы его сделали на 32 неделе, через пару недель получили бы анализ, уже 34-35. И? Ребенок выживает в это время.

137

Margrete написал(а):

Вы бы его сделали на 32 неделе, через пару недель получили бы анализ, уже 34-35. И?

нет ,результат бы она получила через три дня- на таком сроке делается кордо.
а там дальше,на что бы пошли доктора...
после 27 недель не прерывают вроде бы.

138

Каска написал(а):

У меня на узи видели толщину воротникового 3 мм,

Это пограничная зона.Неужели врачи даже не сказали вам об этом?

139

ALENA_z написал(а):

а теперь я думаю что наверное это и было моим признаком ребенка с СД и только на 32 неделе

знаю одну девочку которая сделала кордо и результат 46XX.И у неё плацентит тоже при этом.Поэтому не думаю что это признак СД.

140

Огонек написал(а):

Каска написал(а):

    У меня на узи видели толщину воротникового 3 мм,

Это пограничная зона.Неужели врачи даже не сказали вам об этом?


вообще никто по этому поводу ничего не говорил!


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » флудилка по подфоруму Диагностика на синдром


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC