ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум-2ч


Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум-2ч

Сообщений 81 страница 100 из 979

81

Кло,спасибо! Вам тоже  принять правильное решение и удачи!

82

Кло! Не сожалейте, что так поздно узнали об этом анализе. Недавно общалась с генетиком из МиД, спросила про этот анализ- она сделала большие глаза и сказала что я ошибаюсь, такого нет. Единственный вариант ехать в Москву.

83

Огонек написал(а):

Понятие "вторичное бесплодие" вам не знакомо?

Поэтому и написала что надо найти хорошего врача для ИР или аборта и пройти реабилитацию после этого.
Женщине природой дано быть матерью, а бесплодие это всегда следствие чего-то.
А если уж так случилось, то или усыновление или жить без детей.
А больше всего бесят мужья заставляющие мать отказатся от своего ребёнка,тьфу на них три раза.
Всё, на эту тему больше не общяюсь.

84

Shokolad написал(а):

Кло! Не сожалейте, что так поздно узнали об этом анализе. Недавно общалась с генетиком из МиД, спросила про этот анализ- она сделала большие глаза и сказала что я ошибаюсь, такого нет. Единственный вариант ехать в Москву.

ну если бы раньше знала может и поехала бы. хотя конечно очень дорого, но здоровье ребенка дороже. сейчас бы не мучилась идти или нет на амнио. но там  кажется какое-то ограничение есть. не знаете до скольки недель можно сделать. ещё бы отзывы о нём почитать. сейчас буду инфу искать

Отредактировано klo (05.07.2013 19:58)

85

гостья2011 написал(а):

А больше всего бесят мужья заставляющие мать отказатся от своего ребёнка,тьфу на них три раза.

Мда...

гостья2011 написал(а):

Всё, на эту тему больше не общяюсь.

Действительно, лучше не надо. Тем более это уже флуд.

86

девочки а кто-нибудь у нас кроме VM делал уже это неинвазивный тест? что-то сомневаюсь о его достоверность. метод новый а отзывов практически нет.

87

klo
генетик из МиД говорила, что амнио они делают в 16 недель. 4 недели готовится результат. В 20 недель все известно, и в случае чего есть время на ИР. На вашем сроке пока сделают- это будет недель 25 (кажется вы говорили что срок 20 нед). Вряд ли вы найдете врача, который согласится на таком сроке делать ИР.

88

Кло, этот тест в москве появился меньше года назад, поэтому отзывов пока мало. Из моих знакомых делало двое. Одна еще не родила, у второй было много маркеров сд, и по узи, и по скринингам, тест показал ,что все нормально, родилась здоровая девочка. Понятно, что приходится быть первопроходцем... Посмотрите в конце предыдущей темки, я выкладывала бумажку, там было подробное описание теста.

89

В ноябре2011 г. международная исследовательская группа представила результаты слепого ретроспективного исследования, посвященного методу пренатального скрининга для определения синдрома Дауна. А в2012 г. в журнале Genetics in Medicine были опубликованы результаты исследования беременных с трисомией плода по 13-й и 18-й хромосомам. Благодаря новой методике диагностики синдром Патау  был верно определен в 91,7%, синдром Дауна — в 98,6%, синдром Эдвардса – в 100% случаев, а риск ложноположительного ответа составляет всего 0,1%. Это особенно актуально, когда речь идет о женщинах старшего возраста, у которых беременность не всегда протекает легко и одновременно существенно возрастает риск развития хромосомных аномалий (при отсутствии пренатальной диагностики риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет в возрасте матери 20 лет — 24 года 1:1562, в 35–39 лет — 1:214, в возрасте старше 45 лет — 1:19).
Этот метод исследования внедрен в мировую практику в 2012 году и принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью, безопасностью для матери и плода, а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности.

Новый метод диагностики хромосомных патологий позволяет определить анеуплоидию плода по крови матери. В результате с достоверностью 97% удается определять такие распространенные патологии, как трисомия по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й (синдром Дау­на) хромосомам.

На данный момент это исследование является самым точным среди неинвазивных методов диагностики (риск ложноположительных результатов 0,1%) и самым ранним методом обследования – анализ крови можно сдать, начиная с 9-й недели беременности, и в течение двух недель узнать о его результатах.

90

Это я скопировала с сайта клиники, понятно, что они рекламируют этот метод, но все таки информация

91

VM написал(а):

В ноябре2011 г. международная исследовательская группа представила результаты слепого ретроспективного исследования, посвященного методу пренатального скрининга для определения синдрома Дауна. А в2012 г. в журнале Genetics in Medicine были опубликованы результаты исследования беременных с трисомией плода по 13-й и 18-й хромосомам. Благодаря новой методике диагностики синдром Патау  был верно определен в 91,7%, синдром Дауна — в 98,6%, синдром Эдвардса – в 100% случаев, а риск ложноположительного ответа составляет всего 0,1%. Это особенно актуально, когда речь идет о женщинах старшего возраста, у которых беременность не всегда протекает легко и одновременно существенно возрастает риск развития хромосомных аномалий (при отсутствии пренатальной диагностики риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет в возрасте матери 20 лет — 24 года 1:1562, в 35–39 лет — 1:214, в возрасте старше 45 лет — 1:19).
Этот метод исследования внедрен в мировую практику в 2012 году и принципиально отличается от привычных методов пренатальной диагностики своей высокой точностью, безопасностью для матери и плода, а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности.

Новый метод диагностики хромосомных патологий позволяет определить анеуплоидию плода по крови матери. В результате с достоверностью 97% удается определять такие распространенные патологии, как трисомия по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Эдвардса) и 21-й (синдром Дау­на) хромосомам.

На данный момент это исследование является самым точным среди неинвазивных методов диагностики (риск ложноположительных результатов 0,1%) и самым ранним методом обследования – анализ крови можно сдать, начиная с 9-й недели беременности, и в течение двух недель узнать о его результатах.

спасибо за информацию

92

первое исследование.
Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y.
Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D.
Source
Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King's College Hospital, London, UK. kypros@fetalmedicine.com
Abstract
OBJECTIVE:
To assess the performance of cell-free DNA (cfDNA) testing in maternal blood for detection of fetal aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y using targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms.
METHODS:
Prospective study in 242 singleton pregnancies undergoing chorionic villus sampling at 11 to 13 weeks. Maternal blood was collected before chorionic villus sampling and sent to Natera (San Carlos, CA, USA). cfDNA was isolated from maternal plasma, and targeted multiplex PCR amplification followed by sequencing of 19 488 polymorphic loci covering chromosomes 13, 18, 21, X, and Y was performed. Sequencing data were analyzed using the NATUS algorithm that determines the copy number and calculates a sample-specific accuracy for each of the five chromosomes tested. Laboratory personnel were blinded to fetal karyotype.
RESULTS:
Results were provided for 229 (94.6%) of the 242 cases. Thirty-two cases were correctly identified as aneuploid, including trisomy 21 [n = 25; sensitivity = 100% (CI: 86.3-100%), specificity = 100% (CI: 98.2-100%)], trisomy 18 (n = 3), trisomy 13 (n = 1), Turner syndrome (n = 2), and triploidy (n = 1), with no false positive or false negative results. Median accuracy was 99.9% (range: 96.0-100%).
CONCLUSIONS:
cfDNA testing in maternal blood using targeted sequencing of polymorphic loci at chromosomes 13, 18, 21, X, and Y holds promise for accurate detection of fetal autosomal trisomies, sex chromosome aneuploidies, and triploidy.

второе

European Non-Invasive Trisomy Evaluation (EU-NITE) Study: a multicenter prospective cohort study for noninvasive fetal trisomy 21 testing.
Verweij EJ, Jacobsson B, Adama van Scheltema PN, de Boer MA, Hoffer MJ, Hollemon D, Westgren M, Song K, Oepkes D.
Source
Department of Obstetrics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
Abstract
OBJECTIVE:
To evaluate the performance of a directed non-invasive prenatal testing method of cell-free DNA (cfDNA) analysis for fetal trisomy 21 (T21) by shipping whole blood samples from Europe to a laboratory in the Unites States (US).
METHODS:
A European multicenter prospective, consecutive cohort study was performed enrolling pregnant women from Sweden and The Netherlands. Blood samples were drawn just prior to a planned invasive diagnostic procedure in a population at increased risk for fetal T21 and then shipped to the US without any blood processing. Chromosome-selective sequencing was done on chromosome 21 with reporting High Risk or Low Risk of T21. Karyotyping or rapid aneuploidy detection was used as the clinical reference standard.
RESULTS:
Of the 520 eligible study subjects, a T21 test result was obtained in 504/520 (96.9%). Risk assessment was accurate in 503/504 subjects (99.8%). There was one false negative result for T21 (sensitivity 17/18, 94.4%, specificity 100%).
CONCLUSION:
This is the first prospective European multicenter study showing that noninvasive prenatal testing using directed sequencing of cfDNA, applied to blood samples shipped across the Atlantic Ocean, is highly accurate for assessing risk of fetal T21. This article is protected by copyright. All rights reserved.
This article is protected by copyright. All rights reserved.

93

а это еще прошлогоднее, но с высоким уровнем доказательности
Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group.
Collaborators (69)
Source
Mother Infant Research Institute, Tufts Medical Center and Tufts University School of Medicine, Boston, Massachusetts, USA.
Erratum in
Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
Abstract
OBJECTIVE:
To prospectively determine the diagnostic accuracy of massively parallel sequencing to detect whole chromosome fetal aneuploidy from maternal plasma.
METHODS:
Blood samples were collected in a prospective, blinded study from 2,882 women undergoing prenatal diagnostic procedures at 60 U.S. sites. An independent biostatistician selected all singleton pregnancies with any abnormal karyotype and a balanced number of randomly selected pregnancies with euploid karyotypes. Chromosome classifications were made for each sample by massively parallel sequencing and compared with fetal karyotype.
RESULTS:
Within an analysis cohort of 532 samples, the following were classified correctly: 89 of 89 trisomy 21 cases (sensitivity 100%, 95% [confidence interval] CI 95.9-100), 35 of 36 trisomy 18 cases (sensitivity 97.2%, 95% CI 85.5-99.9), 11 of 14 trisomy 13 cases (sensitivity 78.6%, 95% CI 49.2-95.3), [corrected] 232 of 233 females (sensitivity 99.6%, 95% CI 97.6 to more than 99.9), 184 of 184 males (sensitivity 100%, 95% CI 98.0-100), and 15 of 16 monosomy X cases (sensitivity 93.8%, 95% CI 69.8-99.8). There were no false-positive results for autosomal aneuploidies (100% specificity, 95% CI more than 98.5 to 100). In addition, fetuses with mosaicism for trisomy 21 (3/3), trisomy 18 (1/1), and monosomy X (2/7), three cases of translocation trisomy, two cases of other autosomal trisomies (20 and 16), and other sex chromosome aneuploidies (XXX, XXY, and XYY) were classified correctly.
CONCLUSION:
This prospective study demonstrates the efficacy of massively parallel sequencing of maternal plasma DNA to detect fetal aneuploidy for multiple chromosomes across the genome. The high sensitivity and specificity for the detection of trisomies 21, 18, 13, and monosomy X suggest that massively parallel sequencing can be incorporated into existing aneuploidy screening algorithms to reduce unnecessary invasive procedures.
CLINICAL TRIAL REGISTRATION:
ClinicalTrials.gov, clinicaltrials.gov, NCT01122524.
LEVEL OF EVIDENCE: II.

94

в общем и целом высокая чувствительность и специфичность теста, больше 95%. так что это не реклама. думаю, процент поднимется выше 99, просто пока число исследований слишком мало

95

Возможно через какое то время этим тестом заменят наши скрининги по крови. Если государство в это вложится...

96

VM написал(а):

Возможно через какое то время этим тестом заменят наши скрининги по крови. Если государство в это вложится...

слишком дорого пока. даже в развитых странах еще не используется массово. еще и защитники СД воду мутят

97

klo написал(а):

девочки может кто знает -  если плацента по передней стенке, то амнио проще сделать? меньше осложнений? где-то услышала и не помню уже где


Мне делали кордоцентез с плацентой по передней стенке! Специалист делала отличный, проблем не возникло. Кстати всю беременность , уже вторую хожу с гипертонусом. До процедуры сделали курс спазмолитика (папаверин в/м) в день процедуры и еще один день после. Два дня полежала спокойно и всё обошлось. Может вы читали в прошлой теме у меня было 3 маркера по узи, результат 46XY в итоге. Была на узи в 30 недель малыш такой красавчик, похож на старшего братика :)

Отредактировано Dalnevostochnica (08.07.2013 14:57)

98

Shokolad написал(а):

klo
генетик из МиД говорила, что амнио они делают в 16 недель. 4 недели готовится результат. В 20 недель все известно, и в случае чего есть время на ИР. На вашем сроке пока сделают- это будет недель 25 (кажется вы говорили что срок 20 нед). Вряд ли вы найдете врача, который согласится на таком сроке делать ИР.


У нас в городе (ЮФО) на кордо была девушка с каким-то редким пороком развития(по узи) требовалось еще и подтверждение генотипа видимо. Срок был у нее 24 недели, примерно как и  у всех там, ее направили на ИР, собирают консилиум, пишут заключение и отправляют в роддом. Я читала информацию только про 28 недель, что потом уже будут спасать любого ребенка.

99

Леля123, поздравляю вас с рождением вашей доченьки!!! http://s19.rimg.info/ced6a73a7d4279ed6e0757ce9e3a282f.gif   Ничего она не страшненькая, обычный ребенок! Здоровья ей!

100

МегаВольт, если цена не снизится- то да, вряд ли, но, надеюсь со временем произойдет удешевление процедуры. А защитники СД - ну сейчас то сделали скрининг обязательным , просто у этого метода точность выше. Да и государству с экономической точки зрения выгоднее ловить анеуплодии как можно раньше. Потом это дороже обходится.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум-2ч


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2019 «QuadroSystems» LLC