ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » СМИ о синдроме без цензуры » СМИ о Синдроме Дауна


СМИ о Синдроме Дауна

Сообщений 81 страница 100 из 176

81

Равновесие написал(а):

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий. Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста. В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

Автор: Анатолий Чижов


http://www.sqlapp.ru/zagadki-sindroma-dauna/

82

Наука и практика
Синдром Дауна - болезнь периодичная

Недавно в США были опубликованы результаты уникального глобального исследования по генетическому здоровью населения. Наша страна оказалась на 5-м месте среди 193 стран мира. Оказывается, россиянам достался в наследство хороший генотип, являющийся основой здоровья.

По утверждению заместителя директора по науке Медико-генетического научного центра РАМН профессора Александра Чеботарева, частота генетических заболеваний зависит от разных факторов: экология, уровень медико-генетического консультирования и здравоохранения в целом, образ жизни, культура людей и т.д.

Но в проведенном американцами исследовании во внимание принимались только заболевания с врожденными дефектами генетической или частично генетической природы: болезни крови, пороки сердца, синдром Дауна. Не учитывались недуги, вызванные инфекционными болезнями, например сифилисом, краснухой, или образом жизни (алкоголизм и наркомания). По таким показателям наша страна, скорее всего, оказалась бы в хвосте.

Синдром Дауна - самая частая наследственная патология. Его частота среди новорожденных составляет 1:600 - 1:900. Этот синдром является наиболее распространенной причиной обращения людей в медико-генетические консультации, причем как в России, так и за рубежом.

Российские ученые под руководством академика РАМН Н.Бочкова, проанализировав частоту рождения детей с синдромом Дауна, пришли к выводу, что такая частота - величина не постоянная: она колеблется с периодом около 4,5 года. Из наблюдений специалистов можно сделать вывод о том, что повышенная частота синдрома Дауна не всегда свидетельствует, скажем, о неблагоприятной экологической обстановке. По всей вероятности, виной могут быть естественные изменения частоты заболевания.

Вот о чем рассказывает профессор А.Чеботарев:

- Впервые данное заболевание как устойчивая совокупность определенных патологических признаков, характеризующих этот синдром, было описано английским врачом Дауном в 1866 г. Фенотип синдрома Дауна (СД) настолько специфичен, что позволяет его диагностировать сразу после рождения ребенка. К минимальным клиническим диагностическим признакам относят умственную отсталость, мышечную гипотонию, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Фенотип пациентов может варьировать, однако к наиболее частым признакам, помимо вышеупомянутых, относятся следующие: открытый рот с большим бороздчатым высунутым языком, зубные аномалии, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия. Также отмечаются плоский затылок, диспластичные уши, аркообразное нёбо, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, клинодактилия мизинца, гиперподвижность суставов, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка.

Этиология синдрома Дауна была выяснена почти 100 лет спустя после выделения его как отдельной нозологической единицы. В кариотипе этих больных французские генетики обнаружили 47 хромосом вместо 46 у нормальных индивидов. Дополнительной хромосомой была хромосома 21. Это открыло новый класс наследственных заболеваний - хромосомные болезни. В настоящее время в качестве синонима синдрома Дауна используют название хромосомной аномалии - трисомия 21. Однако помимо регулярной трисомии 21, являющейся примерно в 95% случаев причиной СД, выявлены и другие хромосомные аномалии, приводящие к трисомии различных участков хромосомы 21.

Как отмечает профессор А.Чеботарев, соотношение полов среди новорожденных с синдромом Дауна не отличается от такового у здоровых детей. Также не обнаружено различий по частоте этого синдрома в разных расах и этносах. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны; женщины могут иметь потомство, причем как с синдромом Дауна, так и нормальных детей, в соотношении примерно 1:1, что соответствует вероятности передачи либо одной, либо двух хромосом 21.

Продолжительность жизни пациентов с СД снижена. До 1/3 больных умирает в течение первого года, а до 1/2 всех больных - к концу третьего года. Продолжительность жизни снижена также и в более поздних периодах. Основной причиной смерти являются респираторные заболевания. Специалисты предполагают, что при синдроме Дауна имеются дефекты иммунной системы. У пациентов с СД в десятки раз чаще развивается острый лейкоз, являющийся также причиной смертности в раннем возрасте. Дефекты иммунной и репарационной систем приводят к тому, что больные с синдромом Дауна быстрее стареют.

Синдром Дауна - результат проявления мутаций, затрагивающих хромосому 21. Как показывают работы ученых, первый тип - это хромосомные мутации, то есть транслокации 21-й хромосомы, передающиеся из поколения в поколение. Таким образом, транслокационные формы синдрома Дауна являются унаследованными. Случаи вновь возникающих транслокаций, затрагивающих 21-ю хромосому, очень редки. Совершенно иная ситуация, по словам профессора А.Чеботарева, сложилась со вторым типом мутаций - геномной мутацией, приводящей к появлению дополнительной 21-й хромосомы. Практически все эти мутации, за исключением передачи дополнительной 21-й хромосомы от матери с СД ее больному ребенку, возникают de novo. Поскольку подобным путем появляется подавляющее большинство случаев заболевания синдромом Дауна, то изучению причин появления дополнительной 21-й хромосомы уделяется особое внимание. В то же время для ученых это является самой сложной стороной в изучении патологии.

Один из основных факторов в возникновении трисомии 21 - возраст матери. Специалисты установили, что после 35 лет увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но особенно этот риск возрастает после 45 лет. Так, если для матери в 20-30 лет риск рождения ребенка с СД 1:1200 - 1:1100, то к 35 годам он увеличивается до 1:450, а в 45 лет - 1:50. Возраст отца также может повлиять на частоту трисомии 21, но не столь значительно, как материнский возраст. Уже заметное повышение риска для мужчин наблюдается от 55 лет и старше. Существует статистика повышения риска рождения ребенка с синдромом Дауна у очень молодых матерей, особенно заметен такой риск среди женщин 17-18-летнего возраста и еще более молодых.

- Так как синдром Дауна - проявление, в основном, возникшей геномной мутации, то мы проводили анализ возможной связи этой патологии с факторами внешней среды, - рассказывает Александр Николаевич. - Известно, что частота мутаций возрастает при воздействии физических факторов, таких как радиация, химических факторов (химических мутагенов) и некоторых биологических факторов. В литературе высказана гипотеза, основанная на биологии размножения млекопитающих, и частично объясняющая причины нерасхождения 21-й хромосомы. Она связана с фактом овуляторных и неовуляторных периодов у млекопитающих. Хотя у человека нет жесткой привязки этих периодов в течение года, тем не менее репродуктивная готовность к оплодотворению может меняться. Это связано с переходом от овуляторного к неовуляторному периоду и наоборот. Так как эти переходы у млекопитающих приходятся на весенние и, соответственно, осенние месяцы, то у человека, как и у животных, в такие месяцы может наблюдаться предовуляционное перезревание, вызванное задержкой овуляции, что приводит к нерасхождению. Наблюдения за периодичностью рождения детей с СД свидетельствуют о более высокой частоте этой патологии при зачатии в весенние и осенние месяцы.

Профессор отмечает, что мониторинг частоты синдрома Дауна проводится во многих странах и достаточно широко. Но попытки сопоставления изменения частоты СД с действием внешних факторов не были успешными. Анализ последствий воздействия радиации после взрывов в Хиросиме и Нагасаки, аварии на Чернобыльской АЭС и производстве «Маяк» в Челябинской области, когда радиация воздействовала на обширных территориях и на большие контингенты населения, не выявил значимых повышений частоты синдрома Дауна. Были сообщения о значительном превышении общепопуляционных частот синдрома Дауна в Западном Берлине после аварии на ЧАЭС. Однако на других территориях, где уровень радиоактивного воздействия был на 2-3 порядка выше, не зарегистрировано значимых повышений частоты этой патологии, хотя в Белоруссии в течение 1986-1988 гг. отмечен рост частоты синдрома Дауна. Но были выявлены периоды повышения частоты этой патологии как до аварии на ЧАЭС, так и значительно позже.

Изучая изменения частоты рождения детей с синдромом Дауна во времени, российские ученые обнаружили периоды с повышенной частотой возникновения данной патологии. Однако существуют сведения о периодах времени, когда частота появления новорожденных с СД снижена. Такого рода наблюдения основываются, как правило, на относительно кратких промежутках времени.

- При изучении частоты синдрома Дауна в течение достаточно продолжительного времени -от 20 до 40 лет - и применении специальных методов статистического анализа периодических процессов, нами выявлен периодический характер изменения этой патологии, - говорит профессор А.Чеботарев. - Эта периодизация наблюдается в различные периоды времени, например как в Москве, на протяжении 50-60-х годов прошлого столетия, так и в других регионах России (С.-Петербург, Уфа) и сопредельных государствах (республики Беларусь, Казахстан) на протяжении 20-30 лет в течение прошлого и начала нынешнего столетия. Период изменения частоты синдрома Дауна независимо от времени и места наблюдения составляет 4,5 года. Разность частот заболевания между периодами с повышенной и пониженной частотой составляет от 20 до 50%.

По словам профессора, одинаковая периодичность изменения частоты синдрома Дауна в разных популяциях может быть обусловлена глобальными периодическими процессами. К таковым относятся периодические изменения солнечной активности и магнитного поля Земли. В совокупности они ведут к колебаниям потока заряженных частиц, вызывающих изменение внешнего радиационного воздействия на Землю. Математическое моделирование и расчеты показывают, что периодичность частоты синдрома Дауна в 4,5 года может объясняться взаимодействием изменения солнечной активности и магнитного поля Земли.

Практика медико-генетического консультирования семей с подозрением на возможность рождения детей с СД показывает, что учет как внешних, так и внутренних факторов (ряда биологических маркеров внутриутробного развития плода) позволяет ученым в 85% случаев предсказать возникновение этой патологии и значительно снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

http://www.mgzt.ru/article/277/

83

Реакция общественных организаций на высказывания П. Астахова о детях-инвалидах

МОСКВА | 06.02.2013
С призывом корректно и точно подавать информацию о детях-инвалидах к общественным, политическим деятелям и СМИ обратились родители особых детей. В открытом письме (http://democrator.ru/problem/10149) они пояснили, что от этого напрямую зависит общественное мнение. Так они отреагировали на слова Уполномоченного при Президенте РФ по правам ребенка Павла Астахова. В программе "Поединок" на телеканале "Россия 1" он заявил: "Я был в 52-х домах-интернатах для детей с поражением центральной нервной системы и т. д. Видел детей без ног, без рук, без глаз, вместо лица у которых просто дырка, отверстие. И такие дети есть, они разные. Но мы никогда не спрашиваем, откуда эти дети. А они оттуда, от нашего общества, от наших людей, которые пьют, наркоманят, ведут асоциальный образ жизни. Почему к ним никогда эту претензию не направляют, почему все время говорят: государство, а что ты сделало? А что вы сделали, почему вы таких детей рожаете?"
Автор открытого письма, руководитель Межрегиональной общественной организации детей-инвалидов и их родителей "Дети-ангелы" Виктория Корнеева считает, что в таком контексте данное высказывание имеет отношение ко всем родителям особых детей и формирует у общества искаженное понимание о них. Кроме того, оно может повлечь увеличение числа случаев отказов от детей с различными отклонениями. Она согласна, что злоупотребление алкоголем и наркомания могут приводить к появлению различных отклонений у ребенка. Но эксперт также отметила, что поражение центральной нервной системы у детей в большинстве случаев происходит из-за последствий гипоксии, врачебных ошибок, недоношенности, родовых травм и т.д. Корнеева попросила Павла Астахова подробно разъяснить свою позицию, "которая бы не ставила под удар множество достойных уважения семей, воспитывающих и безумно любящих своих особых детей, несмотря на все трудности жизни".
В ответ на это Павел Астахов написал в своем блоге (https://twitter.com/RFdeti) о том, что речь в его выступлении шла о воспитанниках интернатов. "Это в основном дети из асоциальных семей. И их всё больше. Нормальные, ответственные родители не бросают своих детей, не обрекают на муки, они их не уничтожают пьянством и наркоманией", - пояснил он.
Астахов добавил, что его высказывание "глубоко эмоционально и обращено к тем, кто умышленно уничтожает детей. Если это кого-то обидело, прошу не принимать на свой счет".
Комментируя Агентству социальной информации слова Астахова в телеэфире, председатель правления Благотворительного фонда детей-инвалидов "Взгляд ребенка" Евгений Крокин отметил, что это довольно-таки жесткое высказывание, которое странно слышать от детского омбудсмена. Но он не исключает, что они были произнесены в изначально жестком контексте.
Эксперт уточнил, что дети с ограниченными возможностями здоровья могут появиться не только у родителей, ведущих асоциальный образ жизни. "Говорить, что дети с инвалидностью появляются только у наркоманов, неверно", - сказал он.
Однако Крокин согласен с тем, что родители, у которых появляются особые дети, должны нести ответственность за них, поэтому он разделяет претензии Астахова к тем, кто поместил детей в учреждения. Вместе с тем эксперт считает, что государство должно поддержать таких родителей. Например, помочь им избавиться от зависимости или найти работу. "Тогда, возможно, смогут забрать ребенка из интерната", - уверен Крокин.

http://www.asi.org.ru/ASI3/rws_asi.nsf/ … endocument

84

Актриса с синдромом Дауна: «Я пожелала бы тому акушеру чаще обращаться к Богу»
Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: "Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен". Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями.

Акушер говорил, что я никогда не научусь читать. Чтобы научить меня, мама вывешивала огромный плакат с буквами, разговаривала со мной, пела. Она пела, когда я еще была в утробе. С ребенком надо проводить 24 часа в сутки.

Когда мы с мамой ходили во двор, родители здоровых детей говорили, что ребенок с синдромом не должен играть в их песочнице. И мы уходили гулять в лес. На одной из таких прогулок познакомились с логопедом, который научил меня говорить.

Врачи говорят, что когда родители уйдут, ребенок будет никому не нужен. В моем случае близкие друзья стали мне как родственники.

Я бы рассказала акушеру о себе. Я помощник логопеда в фонде "Даунсайд Ап". Играю в Театре простодушных. Мои роли: англичанка в "Повести о капитане Копейкине", а еще Смерть. И есть у меня еще одна роль в спектакле по Пушкину "Скупой рыцарь".

Еще я занимаюсь игрой на флейте и на ударных, люблю танцевать. Люблю гостей и ходить в гости. Хочу писать сценарий, в основном о себе. И о том, что такое любовь. Это чувство не выразить словами.

Я бы рассказала акушеру, что если бы мама послушалась его, то я бы сейчас не могла помогать логопеду, с которым мы вместе выпустили больше 20 детей.

Я бы сказала акушеру, что от нас нельзя отказываться. Мы светлые люди. Если, не дай Бог, будет угроза войны, наши дети встанут на границе, возьмутся за руки, и войны не будет. Вокруг них будет столько любви, что войны не будет.

Счастье заключается в том, что тебя любят и понимают. И жизнь надо прожить так, чтобы не было больно за бесцельно прожитые годы.

Я бы посоветовала акушеру взять время и обо всем подумать. А потом пойти в церковь и помолиться Николаю Угоднику и святому Пантелеймону.

Я пожелала бы этому врачу любви, милосердия, и чтобы он почаще обращался к Богу.



Фото: фонд "Даунсайд Ап"
http://neinvalid.ru/biografii/aktrisa-s … ya-k-bogu/

85

86

Передача "Жены олигархов" на канале Домашний.Про жен олигархов.И там история одной супруги олигарха у которой ребенок с СД родился.

С 20 минуты начинается.небольшой рассказ-на 5 мин.вот

http://www.domashniy.ru/video/video-153191.html

87

Огонек написал(а):

Передача "Жены олигархов" на канале Домашний.Про жен олигархов.И там история одной супруги олигарха у которой ребенок с СД родился.
С 20 минуты начинается.небольшой рассказ-на 5 мин.вот
http://www.domashniy.ru/video/video-153191.html

Жалко, не открывается.... :dontknow: Видео доступно только на территории России

88

Апполинария Журина

89

90

Девочку с синдромом Дауна выгнали из детского сада, но прокуратура отстояла права ребенка

Прокуратура Кемского района отстояла в суде право трехлетнего ребёнка-инвалида на посещение детского сада. В 2011 году девочку с синдромом Дауна приняли в младшую группу одного из дошкольных образовательных учреждений района.

- Ребенок год отходил в садик, а в сентябре прошлого года заведующая заметила, что девочка иногда может укусить или стукнуть других детей и сразу же отправила ее на психолого-медико-педагогическую комиссию, а малышке запретила посещать садик, - рассказали в кемской прокуратуре.

В ноябре приказом заведующей детским садом воспитанницу отчислили со ссылкой на заключение республиканской психолого-медико-педагогической комиссии.

Родителям объяснили, что в садике нет возможности обеспечить надлежащие условия пребывания ребёнка-инвалида в дошкольном учреждении общего типа.

Прокуратура выяснила, что по психолого-медико-педагогической комиссии ребенка не должны были отчислять из сада. А для создания особых условий в дошкольном учреждении все имелось. Девочке просто нужно было посещать логопеда, который есть в данном садике, и чуть больше внимания со стороны воспитателей.

Учитывая, что ребёнок-инвалид имеет равное с иными детьми право на дошкольное образование, прокурор обратился с соответствующим заявлением в суд.

- При рассмотрении дела председатель республиканской психолого-медико-педагогической комиссии подтвердила незаконность отчисления ребёнка из детского сада и добавила, что девочка очень общительная и доброжелательная. Для полноценного развития ей необходимо общение со сверстниками, - добавили в ведомстве.

По суду руководство учреждения должно предоставить девочке место в детском саду. Но решение вступит в силу только через месяц, а пока у дошкольного учреждения есть возможность подать апелляцию.

Источник: rk-press.ru

91

Международная коалиция по синдрому Дауна (англ)

http://www.theidsc.org/p/what-we-do.html

92

Проект «Spring Into Action» направлен на привлечение внимания к проблемам людей с отклонениями в умственном развитии, на побуждение к проявлению инициативы в поддержке новых социальных программ для нуждающихся семей. «Spring Into Action» публикует уникальные истории людей с интеллектуальной инвалидностью и их семей.
Давно, когда я была очень маленькой, я мечтала о том, чтобы быть на сцене. Некоторые люди говорили, что я никогда не буду на это способна, так что я слушала только тех, кто говорил, что у меня получится. Оказалось, что следуя за одной этой мечтой, я нашла их ещё больше.

Я присоединилась к танцевальному классу для «особых детей» перед своим третьим днём рождения и выступила на своём первом концерте, когда мне было четыре года. И когда я услышала, как люди смеются и хлопают, я знала, что это хорошо! Когда весь танцевальный класс сел, я была единственной, кто встал, и махал, и посылал залу поцелуи.

Тогда я получила свои первые стоящие овации! Я ПОЛЮБИЛА это!

Ну, я продолжала идти за большими мечтами, и это привело меня к тому, чтобы попробовать получить роль в фильме, когда мне было 16 лет. И я получила роль и стала сниматься в фильме «Mr. Blue Sky». Мне нравилось находиться на съёмках, быть с другими актёрами и играть перед камерой. Я много узнала об актёрском мастерстве и о том, что значит быть частью команды. Я также узнала, что быть актрисой – это не только веселье и игры… это очень тяжёлая работа, которая иногда отнимает очень много времени. В одной из сцен мне пришлось носить фланелевую пижаму, когда на улице было очень жарко. Вот это было тяжело!

Но я была на небесах! Я просто знала, что эта работа для меня!

Потом однажды мне позвонили и предложили роль в новом шоу Glee – роль девочки с синдромом Дауна, которая станет частью команды болельщиц. Я всегда хотела быть болельщицей, и, хотя я пробовала попасть в команду в старшей школе и у меня не получилось, я знала, что хочу эту роль. Я знала, что мне нужно будет работать действительно много, чтобы выполнить свою работу отлично.

Директор по подбору персонала Роберт Ульрих сказал нам, что продюсеры хотят кого-то, кто был бы милым, остроумным и ещё немного пылким. Я также понимала, что это должна быть девочка с мечтой.

Уже три сезона прошло с тех пор, как моя мечта стала реальностью, и мне до сих пор нравится быть на шоу с другими актёрами и съёмочной командой, и я до сих пор люблю играть! Но мечты ведут к осознанию больших желаний, и я продолжала находить новые цели.

Я ездила по всей стране, выступая в поддержку кампании против издевательств, которая была начата Ability Path.Org. И сейчас я работаю с «Defeat the Label», продолжая бороться против притеснений. Это позволяет другим людям услышать, как издевательства ранят и убивают мечты. Я говорила перед членами Конгресса США о своей мечте жить в обществе, где все приветливы и каждый может жить и ходить в школу и на работу без страха столкнуться с унижениями.

Я рада быть в кампании с Джейн Линч из Glee. Мы сняли социальную рекламу, призывающую людей прекратить употреблять оскорбительные слова. Я хочу жить в мире, где люди заботятся о других людях и очень стараются не ранить окружающих словами и поступками!

Я в программе «International Board of Best Buddies», помогающей создавать возможности для людей с отклонениями в развитии, и я также работаю со «Специальной олимпиадой» и «The Arc», чтобы помочь людям с интеллектуальной инвалидностью стать более независимыми и более вовлечёнными в общественную жизнь.

И я продолжаю мечтать…

Недавно я была назначена президентом Обамой в Президентский Комитет для Людей с Интеллектуальными Отклонениями. Я так взволнована тем, что президент доверил мне давать ему советы о том, что важно для людей с инвалидностью!

Я также работаю над менее крупными проектами, которые очень много значат. Я прошу всех и каждого поддержать «CrowdRise», мою кампанию поддержки моей старой школы – Центра Кэролин И. Вайли – чтобы помочь собрать деньги на покупку 23 iPads для программы, которая рассчитана на детей с аутизмом. Многие из детей живут хорошо благодаря этой школе, где я поняла, что МОГУ, когда другие говорили мне и моей маме, что у меня ничего не получится! Расскажите об этом каждому, кого знаете! И пожертвуйте средства, пожалуйста!

Я всё ещё хожу в школу, чтобы больше узнать о жизни и о том, как жить более независимо, о том, как принимать верные решения и, самое главное… НИКОГДА НЕ ПРЕКРАЩАТЬ СЛЕДОВАТЬ ЗА СВОИМИ МЕЧТАМИ!

http://s3.uploads.ru/t/E1uYf.jpg

http://ru-downsyndrome.livejournal.com/ … tml#cutid1

93

В Костроме родители просят принять в школы детей с синдромом Дауна

материал размещен 8 февраля 2013 в 19:04, просмотров: 918

Родители детей, страдающих синдромом Дауна, обратились к властям Костромы с просьбой позволить ребятам учиться в школах вместе с другими учениками, а не переводить на индивидуальное обучение, сообщает в пятницу горадминистрация.

Власти Костромы решили пойти навстречу родителям детей с синдромом Дауна, которые хотят, чтобы после выпуска из детсадов их дети не переводились на индивидуальное обучение, а получили возможность учиться вместе с другими детьми по программам коррекционных школ. Решение поддержать эту инициативу городские власти приняли после встречи с группой родителей, воспитывающих детей-инвалидов. Родители вместе с представителями управления образования решили совместно найти пути решения вопросов индивидуального сопровождения и дальнейшего обучения детей с синдромом Дауна. В настоящее время детские сады города Костромы посещают 11 таких малышей.


"Как правило, такие дети в дальнейшем поступают в коррекционные школы, где их переводят на индивидуальное обучение по лицензионной программе восьмого вида. В то же время родители очень хотят, чтобы дети обучались в классах коррекционных школ, что должно способствовать их дальнейшей социализации в обществе", - говорится в сообщении.

http://www.mk.ru/social/family/news/201 … dauna.html

94

Исследования доказывают, что карточки со словами помогают расширить словарь

Недавно в Journal of Child Language было опубликовано исследование, доказывающее, что детям с синдромом Дауна одновременный показ напечатанных слов и картинок помогает расширить словарь.
(Сначала я так поняла, что АКТИВНЫЙ словарь, но потом подумала, что вообще улучшит понимание речи на слух и поможет запоминанию слов. - Ольга)

В этом исследовании 17 детей с синдромом Дауна в возрасте от 7 до 16 лет пытались выучить 10 несуществующих слов (слов, которые можно произнести, но эти звукосочетания ничего не значат). Детям сказали, что они изучают инопланетный язык, им показывали картинки придуманных инопланетных объектов и их "названия". Половина этих слов демонстрировалась с карточками, где эти слова были написаны английскими буквами, а половина сопровождалась карточками с "инопланетным" написанием (его роль играли случайно выбранные греческие буквы).
После показа слов дети прошли тестирование спустя 10-15 минут. Им показали картинки, соответствующие тем словам, что они пытались выучить, и спрашивали, помнят ли они, как эти вещи называются.
Исследование показало, что дети с СД запомнили больше несуществующих слов, которые предъявлялись с написанием английскими буквами, чем тех слов, что предъявлялись в "инопланетном" написании. Авторы считают, что это показывает, что написание слова помогает ребенку использовать свое знание букв и соответствующих им звуков, чтобы закрепить, что слово звучит именно так; еще один вид предъявления слова (устно и письменно) помогает закрепить его в памяти.

Авторы считают, что детям с СД будет полезно, если одновременно с устным предъявлением слова (озвучиванием) им будут показываться карточки, где это слово написано.
http://ru-downsyndrome.livejournal.com/416567.html

95


96

В Подмосковье появится коттеджный поселок, в котором смогут проживать семьи, берущие на воспитание детей-инвалидов. Представится возможность на одной территории собрать семьи с детьми-инвалидами. Данная идея имеет чисто практическую основу.Дело в том, что к 2016 году планируется закрыть 16 детдомов, а вот детей с ограниченными возможностями усыновить возьмется не каждый, тем более что нет подходящих возможностей для реабилитации.
Этот поселок будет иметь всю необходимую инфраструктуру. Поэтому осталось выбрать подходящее место для строительства. Предлагают свои услуги Люберецкий, Лотошинский районы.
Здесь имеются не только свободные земли, но школы и сады. Некоторые предполагают, что возводить коттеджные поселки такого типа лучше всего вокруг существующих интернатов, поскольку здесь собран специальный штат сотрудников для работы с детьми-инвалидами.
Необходимо позаботиться не только о самом коттедже, но специализированной школе, медицинском центре и центре социально-психологического сопровождения. Получается, что все это предстоит построить.
В правительстве придерживаются мнения, что предстоит возвести не единственный поселок для детей-инвалидов в Подмосковье. Уже сейчас власти предпринимают меры, чтобы побудить граждан присматривать за детьми с ограниченными возможностями. В частности, планируется увеличить ежемесячные социальные выплаты гражданам, которые занимаются воспитанием детей-инвалидов. Окончательная цифра – 25 тыс. рублей. Постановление будет принято в ближайшее время. Это поможет покрыть ежемесячные коммунальные платежи.
http://pappilonka.livejournal.com/314323.html

97

98

99

пытаются лечить СД?

Отредактировано ТД (17.03.2013 03:28)

100


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » СМИ о синдроме без цензуры » СМИ о Синдроме Дауна


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC