ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Гостевая - книга часть 11


Гостевая - книга часть 11

Сообщений 341 страница 360 из 650

341

Runa написал(а):

Тест по крови делается быстрее (не хочется время терять).

Тест по крови быстрее? Мне казалось минимум 2 недели.
Я делала бвх по направлению от мгц в 17ом роддоме. Результат знала на следующий день. Рекомендую. По времени процедура заняла минуты 2. Чуть неприятне забора крови из вены. Не тратьте деньги и драгоценное время на гадания по кофейной гуще. Тем более если решили прерывать в случае плохих результатов. Если есть вопросы по процедуре пишите в личку.

342

Подскажите,  пожалуйста,  про определение кориотипа. Это делается в любом случае при бвх,  амниоцентезе? Либо это надо отдельно проговаривать,  а исследуют только на 5 пар? С этим я запуталась,  и интернет мне в этом не помог.  Если еще вчера  неинвазивный метод был спасением,  то теперь,  оказывается,  на нем тот самый нужный кариотип не определяют. 
Я так понимаю,  что бвх мне делать уже поздно (на момент посещения генетика - 13 недель),  а амнио делается от 16 недели? 
И чтобы предварительно получить результат по амнио (через 3 дня), надо платить?
У меня дикое количество вопросов,  извините.  Но до консультации с генетикам по поводу всех цифр и определения даты прокола мне только и остается,  что собирать информацию.

343

Runa
Кариотип определят при любом тесте и при инвазии и при неинвазии, не нужно за это доплачивать. Кариотип это и есть результат анализа.

344

MegaVolt написал(а):

кариотип из крови невозможен. там днк не в том виде. ведь при анализе кариотипа клетки не просто смотрят, а заставляют делиться, потом останавливают деление и в нужной фазе становится видно. насколько я понимаю аппарат не вылавливает днк плода отдельно, а анализ идет вместе с материнской. типа на двоих столько-то ДНК 1-й хромосомы, столько-то второй. если по какой-то зашкаливает - то трисомия.
я уточнил, потому что здесь именно анализ, а не расчет статистической вероятности как при хгч-афп

Вот же, цитирую,  спец тему еще раз просмотрела.  Или я не так понимаю слова "кариотип по крови невозможен"?  Тогда что выясняют по крови?

345

Runa написал(а):

Спасибо всем за ответы.  Как я поняла - инвазия будет в любом случае,  для того, чтобы быть спокойной.  10-го консультация с генетиками,  потом сразу инвазия,  либо по направлению,  либо платно.

А узи и в правду не надо. У меня например , один из лучших узистов казани не определил СД(. Так что правильным думаю -инвазия. Удачи вам и здорового малыша!

346

Runa написал(а):

Вот же, цитирую,  спец тему еще раз просмотрела.  Или я не так понимаю слова "кариотип по крови невозможен"?  Тогда что выясняют по крови?

По крови самые распространенные патологии, кариотип не пишут. Подробно о неинвазивом тесте смотрите на genomed.ru

347

Runa написал(а):

Вот же, цитирую,  спец тему еще раз просмотрела.

Это действительно спец, я не совсем правильно написала.

348

А почему Вам принципиально кариотип нужен?

349

Samaneznayu написал(а):

А узи и в правду не надо.

УЗИ обследование делать надо, непременно и обязательно! Оно не отменяет и не заменяет другие обследования.
Помимо СД великое множество других врожденных пороков развития.

350

Runa написал(а):

Вот же, цитирую,  спец тему еще раз просмотрела.  Или я не так понимаю слова "кариотип по крови невозможен"?  Тогда что выясняют по крови?

Это:
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Моносомия Х (Синдром Тернера)
Триплоидия/Исчезающий близнец
Микроделеция 22q11.2
Микроделеция 1p36
Синдром Ангельмана
Синдром Cri-du-chat
Синдром Прадера-Вилли

351

Runa
Важная информация: Ни одно из существующих исследований не может гарантировать отсутствия у будущего
ребенка любых отклонений. Неинвазивный пренатальный тест выявляет только трисомии 21, 18 и 13 хромосом,
числовые аномалии половых хромосом, триплоидию у плода и синдром исчезающего близнеца.
С его помощью нельзя
выявить все генетические или не генетические проблемы
, которые могут быть у будущего ребенка. Даже если
результаты теста отрицательные невозможно полностью исключить все потенциальные проблемы, связанные с 21,18,13
и половыми хромосомами, например, микроделеции или микродупликации небольших участков этих хромосом.
Методика исследования не позволяет исключить мозаицизм у плода и/или плацентарный мозаицизм по этим
хромосомам. Данное исследование ограничивается поиском указанных микроделеций, что не исключает развитие
синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана в следствии мутации в центре импринтинга или однородительской дисомии.

352

Колокольчик
Я так поняла,  что это более точный анализ на большее число возможных отклонений.

353

ТД
Видимо,  имеется в виду,  что зачастую узи для определения СД зачастую неинформативно.  Конечно,  анализы анализами,  а узи никто не отменяет.

354

ТД
Спасибо за развернутый ответ!  Видимо,  не надо тратить время и деньги на неинвазивный анализ,  а идти сразу на амнио.

355

Runa написал(а):

ТД
Спасибо за развернутый ответ!  Видимо,  не надо тратить время и деньги на неинвазивный анализ,  а идти сразу на амнио.

Возможно вы успеете биопсию плаценты сделать.

356

Runa написал(а):

Я так понимаю,  что бвх мне делать уже поздно (на момент посещения генетика - 13 недель).

Мне делали на 15ой неделе.  Вполне можно успеть.

357

Runa написал(а):

Вот же, цитирую,  спец тему еще раз просмотрела.  Или я не так понимаю слова "кариотип по крови невозможен"?  Тогда что выясняют по крови?

зачем вам вообще кариотип? у больных дцп кариотип идеален, и что? по простому определить кариотип это посмотреть и сосчитать все хромосомы. по неинвазии это невозможно, зато возможно определить количественные отклонения.

358

Runa написал(а):

Спасибо всем за ответы.  Как я поняла - инвазия будет в любом случае,  для того, чтобы быть спокойной.  10-го консультация с генетиками,  потом сразу инвазия,  либо по направлению,  либо платно.

неверно. инвазия необходима только для прерывания при плохом результате неинвазии. точность крайне высока. в хорошем случае можно просто расслабиться по тем маркерам на которые проверяют.

Runa написал(а):

Очень интересует неинвазивный анализ - в данном случае он несет какую-то информацию?  В частности по риску 21 трисомии?

несет. и по этому риску тоже.

Runa написал(а):

Нет, именно неинвазивного анализа. 
В любом случае,  я буду его сдавать,  но вот успокоюсь ли я после него.
И если нет (что скорее всего),  то всё равно буду делать инвазивный, если позволит расположение плаценты,  анализы и отсутствие тонуса.

ТД написал(а):

Спасибо всем за ответы.  Как я поняла - инвазия будет в любом случае,  для того, чтобы быть спокойной.

дело ваше. но использовать инвазию в качестве валерианки - странно по меньшей мере.

Runa написал(а):

Я имела в виду,  что с таким индивидуальным риском родить здорового ребенка 99,9%

нет, не здорового ребенка, а ребенка без СД. есть еще куча всего. в том числе не диагностируемого в принципе.

Runa написал(а):

Потом чем больше я читаю,  тем больше сомневаюсь в нужности неинвазивного анализа,  его точности и информативности.

пабмед в помощь. ключевые слова ложноотрицательные и ложноположительные результаты. непонимание принципов диагностики не делает ее менее точной и информативной.

359

Здравствуйте, девочки! На протяжении нескольких дней читаю ваш форум, так как меня тоже коснулась тема СД. Правда не совсем так, как вас. Мне 39 лет, я беременна, срок 18 недель и завтра мне предстоят ИР. При первом скрининге на узи обнаружены маркеры СД: ТВП, маленькая носовая кость, ВПС, реверс. По крови тоже были отклонения. На экспертном узи в МОНИАГе маркеры подтвердили. Генетик рассчитал риск менее, чем 1:4. Предложили инвазивку, согласилась. Сделали сразу, там просто конвеер, идешь в соседний кабинет, три минуты и свободен. Особых болевых ощущений нет, все терпимо. Делали биопсию хориона. Ни за что не будут делать, если решат, что можно причинить какой-то вред ребенку. При мне девушке не стали проводить процедуру, потому что ребенок неудобно лежал, отправили дохаживть до 16 недель на амнио. Через пять дней позвонил генетик, СД у ребенка подтвердился. Срок был 13.6 недель. На чистку не взяли, сказали опасно, велели ходить до 18 недель и там ИР. Все это время для меня - персональный ад, но я стараюсь держать себя в руках. Сегодня легла в больницу, пока пичкают таблетками и уколами, завтра перейдут к менее приятным процедурам.
По-моему, ваш сайт - единственный, где трезво оценивают СД и не кидают в тебя тапками, если ты решился на прерывание или отказ.
Хочу пообщаться и, возможно, помочь беременяшкам, которые тоже заходят на ваш сайт.

360

dusha1311
тяжело ,конечно,все это.
НО ВЫ закроете завтра тему СД для себя навсегда.
Не будет вечного самообмана,антидипрессантов, изменения психики при проживании с УО ре ,а затем УО человеком,не будет процедур отказа от своего СД ре и проч "прелестей" родивших УО ре.
Пусть все пройдет с минимальными потерями для вашего здоровья и желаю вам родить еще здорового ребенка.
А этот ребенок у вас первый ?


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Гостевая - книга часть 11


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC