ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Неинвазивный пренатальный ДНК тест


Неинвазивный пренатальный ДНК тест

Сообщений 21 страница 37 из 37

1

При развитии плода в утробе матери постоянно происходит обновление его клеток. ДНК из отмирающих клеток плода (фетальная ДНК) попадает в кровоток беременной женщины. Такая фетальная ДНК может быть выделена из материнской крови уже на пятой недели беременности, и почти всегда на девятой неделе.     
Концентрация фетальной ДНК обычно сотставляет 10 до 15 процентов от общей ДНК в крови матери в конце первого и начале второго триместра, когда обычно проводится пренатальная диагностика. Концентрация возрастает с увеличением гестационного возраста и может быть выше, чем 50 процентов от общей ДНК в материнском кровотоке поздней стадии беременности.
Фетальную ДНК можно выделить из крови матери и определить наличие у плода хромосомной патологии, наследственных заболеваний, получить информацию о том какй пол у будущего ребенка или резус - фактор.   В некоторых, очень редких, случаях концентрация фетальной  ДНК может быть недостаточной, для диагностики, это, бывает, как правило у женщин с избыточным весом, поскольку большой объем материнской плазмы приводит с сильному "разведению" фетальной ДНК.

http://www.genomed.ru/neinvazivnaya-pre … agnostika/

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.
     При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК из плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Эта ДНК показывает, если есть хромосомные аномалии  - трисомия 21 хромосомы, более известная как синдром Дауна. Это наиболее распространенный тип хромосомного дефекта (1 из каждых 700 рождений), а также трисомия 18 хромосомы, известная как синдром Эдвардса, трисомия 13 хромосомы -синдрм Патау или моносомия X - синдром Тернера.
     Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).
     Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.

Новый дополнительный скрининг на микроделеции

Зачем нужен тест на микроделеции?

Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям;
риск возникновения микроделеций достаточно большой и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных;
все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери;
обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.

http://www.panoramatest.ru/prenatal-test-overview/

http://www.spbplod.ru/neinvazivnaja_diagnostika.php

21

ТД написал(а):

Да, такую форму, заполнять необходимо английскими печатными буквами.

22

Неинвазивный пренатальный тест- метод диагностики хромосомной патологии (с-ма Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера) по крови беременной женщины. Метод основан на выделении циркулирующей ДНК плода из кровотока матери, с последующим её анализом. Тест информативен начиная с 9 недель беременности (срок беременности должен быть установлен по УЗИ) Точность анализа 99,9%.

Срок выполнения- 14 календарных дней. Стоимость 35000 рублей - стандартная панель, 50000руб - расширенная панель (помимо перечисленных патологий выявляются дополнительно 5 микроделеционных синдромов: Ди Джорджи, 1р36, С-м Кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли). Пол определяется в любой панели. Специальной подготовки не требуется.

К ограничениям методики относятся:

- многоплодная беременность ( в том числе начинающаяся как многоплодная, с последующей редукцией одного или нескольких эмбрионов);

- срок менее 9 недель по УЗИ;

- носительство донорской яйцеклетки;

- суррогатное материнство;

- пересадка костного мозга в анамнезе.

Для пациентов, проживающих в регионах, возможна доставка набора курьерской службой (доставка набора дополнительно не оплачивается).

1.  Исчерпывающую информацию о неинвазивной пренатальной ДНК диагностике

(НИПТ) сможете найти на нашем сайте panoramatest.ru .

2. Также во вложении см. анкету-направление. Вам необходимо будет её аккуратно заполнить, отсканировать и выслать ее нам по электронной почте для того, чтобы мы оформили здесь все необходимые документы.

Будьте внимательны!  Обязательно укажите имя и фамилию на английском языке и дату рождения в американском формате (сначала месяц, потом день, потом год).

Предоставление образца биологического отца (соскоб с внутренней стороны щеки специальным ватным тампоном) является желательным, но не обязательным. Дополнительно не оплачивается. Это помогает снизить число перезаборов (примерно 3-5%случаев не удается провести анализ с первого раза, что требует перезабора крови) и ускорить процесс выделения фетальной ДНК. Отцу за полчаса перед соскобом сполоснуть рот водой и до соскоба не есть, не пить, не курить и не целоваться.  Затем  произвести соскоб буккального эпителия.

Оставить ватный тампон на воздухе, для высыхания (примерно 5-10 минут) Избегать соприкосновения ватного тампона с руками и предметами быта. Вложить тампон обратно в чехол. Имя и фамилию отца необходимо написать в соответствующем поле на английском языке с датой рождения в американском формате (дату написать ниже имени).

3.            Во вложении квитанция с реквизитами нашего банка. Оплатить

можете в любом банке Вашего города. Стоимость данного теста 35 000 рублей.

Расширенной панели - 50 000 рублей. Услуги курьера включены в стоимость.

Квитанцию после оплаты отсканируйте и пришлите нам по электронной почте.

4.            Ваш экземпляр договора вышлем Вам вместе с набором. Договор следует подписать и выслать его скан-копию нам по электронной почте.

5.            По факту оплаты мы отправим на указанный Вами адрес и в согласованный с Вами день набор для взятия биообразцов с уже подготовленным нами пакетом документов для отправки образца в лабораторию. Его Вы просто передадите курьеру DHL, вместе с подготовленным к отправке набором (см Инструкцию по сбору биоматериала).

6.            На согласованный с Вами день забора мы оформляем Вам второго курьера DHL, которому Вы отдаете набор с биообразцами и документы для отправки в лабораторию.

7.            Сдать кровь Вы можете в любом процедурном кабинете ЛПУ Вашего города (предварительно внимательно изучите Инструкцию по забору материала -см.вложение).

8.            С этого дня в течение 17 дней будет готов результат. Мы вышлем его Вам по электронной почте – Заключение на русском языке с подписью и печатью врача-генетика.

Если у Вас возникли вопросы, Вы можете написать на этот электронный адрес ответом либо позвонить нам по телефону. Мы постараемся Вам помочь!

С уважением,

Менеджер-логист ООО «Геномед»

Анастасия Егорова

Тел. 89260848244 , logistic@geno-med.ru

ИНСТРУКЦИЯ ПО СБОРУ БИОМАТЕРИАЛА на НИПТ Panorama™ (Natera)

Внимание! Сдать кровь на Неинвазивный Пренатальный Тест возможно всегда, в любое время суток, безотносительно: что и когда ела и/или пила пациентка. НЕ НАТОЩАК.
Можно даже специально порекомендовать пациентке выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколадку минут за 20 до сдачи крови. То есть, немного, чего-нибудь сладкого. Это – не шутка. Такова рекомендация лаборатории-исполнителя. В крови матери отмечали повышенную концентрацию фетальной ДНК (или – «свободно циркулирующей ДНК плода»), если минут за 20 до сдачи крови пациентка лакомилась чем то сахаросодержащим.

Кровь матери

Набрать 2 полные пробирки кровью от матери в 10 мл пробирки Streck для свободно циркулирующей ДНК, поставляемые в наборе. Всего необходимо собрать минимум 16 мл крови.
Сразу после забора биоматериала пробирку плавно перевернуть 10 раз для перемешивания крови с реактивом. Не встряхивать пробирки.
Положить пробирки вместе с гелевой упаковкой в металлизированный конверт (пробирки должны быть обёрнуты гелевой упаковкой).

Набор с собранными образцами также НЕ ЗАМОРАЖИВАЙТЕ  и  НЕ ОХЛАЖДАЙТЕ !!!

Соскоб букального эпителия биологического отца собирают, если отец присутствует в момент забора крови у матери*. Следуйте Инструкции по забору образца букального эпителия (см ниже) и вложите ватный тампон в почтовую коробку для отправки вместе с пробирками с кровью.

Доставка:
a) Поместить и металлизированный конверт с образцами крови и образец букального эпителия (в случае, если он был) в оригинальный набор Natera (почтовую коробку);
b) Сообщите об образце в Лабораторию «Геномед» по телефону 8(495) 660-83-77 и/или отправьте сообщение на почту logistic@geno-med.ru, lab@genomed.ru ;
с) Образцы должны быть отправлены в тот же день, когда были взяты. Храните кровь при комнатной температуре.
ВНИМАНИЕ! Кровь нельзя замораживать или охлаждать!

Инструкция по забору образца букального эпителия (ДНК биологического отца)*
1. Не есть в течение 30 мин до взятия мазка.
2. Прополоскать рот чистой водой.
3. Чистыми руками вскрыть тубу с тампоном и снять колпачок.
4. Вынуть палочку с ватным тампоном из тубы и энергично потереть тампоном вперёд-назад по внутренней поверхности щеки в течение 60 секунд. Движения должны быть с усилием, но без болезненных ощущений.
5. Вернуть палочку с тампоном в оригинальную тубу и положить на ровную поверхность для высыхания. Не закрывать колпачок.
6. Оставить тампон на 15 минут. Затем плотно закрыть колпачок тубы.

*Образец от отца НЕ ОБЯЗАТЕЛЕН и на точность теста никак НЕ влияет, он лишь может понизить вероятность перезабора крови у матери при определённых обстоятельствах. Внимание! Это – важно донести до женщин, чтобы те из них, у кого нет «под рукой» биологического отца будущего ребёнка не были бы озадачены этим никак.
Образец ДНК отца лишь может снизить вероятность перезабора крови у матери в определённых случаях. О таких случаях, то есть, о вероятной необходимости в редких случаях перезабора крови, а это не более 5-7% всех случаев по данным Natera, – следует предупреждать пациенток заранее.

Прочесть все инструкции до начала сбора образцов.

Дополнение к Инструкции ПО СБОРУ БИОМАТЕРИАЛА

Отправление возможно с понедельника по четверг (в пятницу и выходные дни транспортная компания биообразцы не принимает).
За один день Вы высылаете заполненное направление на НИПТ (во вложении), мы оформляем документы и вызываем Вам курьера на следующий день.
По всем вопросам звонить: 8(495)660-83-77 и/или писать на E-mail: consult@genomed.ru и mail@genomed.ru

23

Беременные смогут узнавать о синдроме Дауна у младенца по анализу крови
В ближайшие годы такое тестирование может стать обязательным для будущих мам

....
В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг и тестирование по новой системе. Новый пренатальный тест доказал, что его точность выше в несколько десятков раз. Как заявил один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университет Роналд Вапнер, «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость нового теста в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности генетического тестирования в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось».

В странах ЕС и США новые тесты уже начали широко применять, в России они также недавно появились, правда, пока только в коммерческом секторе медицины. Но эксперты не исключают, что в ближайшие годы такое тестирование войдет в программу ОМС и будет обязательным для всех беременных.

http://www.mk.ru/social/2015/04/29/bere … krovi.html

24

Российские учёные сообщили о том, что разработали уникальный метод определения пола и резус-фактора будущего ребёнка по крови беременной женщины уже на десятой неделе беременности и с точностью 99 %. Данная разработка была представлена «Ульяновским центром трансфера технологий» на Петербургском международном экономическом форуме, передаёт местное издание «Медиа 73».

Уникальность этой разработки заключается в том, что время проведения генетического анализа составляет всего два часа, тогда как ранее на получение результата тратилось десять дней. Помимо этого, по словам учёных, благодаря этой разработке можно ещё в зародыше диагностировать синдром Дауна.

Отмечается, что для того, чтобы провести анализ, беременной женщине достаточно сдать до десяти миллилитров крови, то есть столько же, сколько для обычного анализа. При этом анализ совершенно безопасен как для плода, так и для матери.

Кроме того, новая разработка ульяновского Наноцентра имеет важное медицинское и социальное значение. Это, например, снижение количества случаев внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, увеличение рождаемости. Также новые тесты позволят обоснованно расходовать бюджет: 15 процентов всех беременных женщин резус-отрицательны и сейчас, в большинстве регионов РФ, они все получают помощь для профилактики резус-конфликта за счёт бюджетных средств. Однако в этой помощи нуждаются только те резус-отрицательные беременные, у кого плод резус-положительный, а их — 50 процентов. По мнению разработчиков, данная разработка помогла бы сократить расходы более чем на 1,5 миллиарда рублей по всей России ежегодно.

Сегодня такие наборы успешно используются в 20 субъектах РФ, а также четырёх странах ближнего зарубежья. Также сейчас разрабатывается набор для определения у будущего ребёнка синдрома Дауна. Данная система позволит диагностировать синдром по крови беременной женщины на 10-й неделе беременности. В настоящее время данное генетическое отклонение можно определить лишь с помощью мощнейших ультразвуковых приборов.

http://www.ruffnews.ru/Rossiyskie-uchen … chiny_6816

25

Тайна написал(а):

В настоящее время данное генетическое отклонение можно определить лишь с помощью мощнейших ультразвуковых приборов.

Вот как раз с помощью УЗИ менее всего можно определить данную патологию, неужели про инвазивные/неинвазивные методы Ульяновским ученым ничего не известно.

Отредактировано Сальма (23.07.2015 07:13)

26

Сальма написал(а):

Вот как раз с помощью УЗИ менее всего можно определить данную патологию, неужели про инвазивные/неинвазивные методы Ульяновским ученым ничего не известно.

Отредактировано Сальма (Сегодня 07:13)

Ржу)))
Они на своей волне,так сказать)даже и не в курсах,что изобрели то,что уже давно изобретено)))

27

Огонек написал(а):

Они на своей волне,так сказать)даже и не в курсах,что изобрели то,что уже давно изобретено)))

скорее сперли технологию.

28

MegaVolt написал(а):

скорее сперли технологию.

Тогда это в разЫ должно уменьшить ее стоимость ,по идее

29

Уникальность этой разработки заключается в том, что время проведения генетического анализа составляет всего два часа


Может в этом отличие от американских разработок? 2 часа всего время ожидания. Ну и вопрос цены интересен.

30

Shokolad написал(а):

Может в этом отличие от американских разработок? 2 часа всего время ожидания. Ну и вопрос цены интересен.

Ктнечно,в америку посылать не надо

31

Вы мне объясните как пока не особо ориентирующейся в этих делах. Так можно сделать этот неинвазивный тест и он гарантирует такой же точный ответ как инвазивка?

32

PR NEWS: ДИАГНОСТИКУ СИНДРОМА ДАУНА У БУДУЩЕГО РЕБЕНКА БУДУТ ПРОВОДИТЬ ПО АНАЛИЗУ КРОВИ МАТЕРИ

В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга.

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации - Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии  Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет - 99,9%
http://genetico.ru/novosti/smi-o-nas/Di … ovi-materi

Стоимость услуги Prenetix -35 000 руб.

http://prenetix.ru/?utm_source=genetico/prenetix&utm_medium=genetico&utm_campaign=GENETICO

Контакты
Метро: Ленинский проспект
Адрес: Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1
Телефон: 8 800 250 90 75
Режим работы: Пн-Пт 09.00-18.00; Сб-Вс 10.00-18.00
Для звонков по административным вопросам +7 (495) 646-80-76

33

vot tak написал(а):

Вы мне объясните как пока не особо ориентирующейся в этих делах. Так можно сделать этот неинвазивный тест и он гарантирует такой же точный ответ как инвазивка?

Удостоверяют,  что точность неинвазивного теста 99,9%.

34

ТД написал(а):

http://prenetix.ru/?utm_source=genetico/prenetix&utm_medium=genetico&utm_campaign=GENETICO

Про точность при многоплодной беременности - брехня стопроцентная, это мне врачи сказали. При многоплодной только инвазивка покажет достоверно. И цена сомнительная. В ЦПС минимум 55, а это цитадель инвазивки и неинвазивки

35

Анна81 написал(а):

Про точность при многоплодной беременности - брехня стопроцентная, это мне врачи сказали. При многоплодной только инвазивка покажет достоверно. И цена сомнительная. В ЦПС минимум 55, а это цитадель инвазивки и неинвазивки

Так в ограничениях указано, что беременность должна быть одноплодная. При многоплодной только инвазив, только хардкор

36

При многоплодной бер и донорской яйцеклетке невозможен неинвазивный тест.

37

Анна81 написал(а):

И цена сомнительная. В ЦПС минимум 55, а это цитадель инвазивки и неинвазивки

Вот это откуда инфа то? Цитадель они не инвазивки 🙈


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Диагностика на синдром » Неинвазивный пренатальный ДНК тест


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC