ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ...

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум √4


Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум √4

Сообщений 541 страница 560 из 590

541

Огонек написал(а):

Привееет)чейта к нам,а не солнечным?))шютка)
Джейн,ты как первый раз замужем,а чего бвх сразу не сделала для начала?
по поводу анализов:не знаю как у вас,а у нас в Мск есть анализ,который позволяет по биоматериалу просмотреть все хромосомы ,даже средние участки и мелкие.Это микроматричный расширенный анализ.Его делает лаборатория Геномед.Там смотрят все-даже аутизм и дцп могут разглядеть:-)

вота:

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный
Информация об исследовании
Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга. Микроделеционные синдромы - генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого колическтва ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы - генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.
В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития.
Показания для назначения хромосомного микроматричного анализа при инвазивной пренатальной диагностике такие же, как и для кариотипа или флюоресцентной гибридизации in situ.Этот метод также как и кариотип, выявляет все возможные анеуплоидия плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ.
Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV.
Выполняется на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).
Как пройти исследование
Материал для исследования: амниотическая жидкость (не менее 3 мл в специальные стерильные пробирки); ворсины хориона (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl); пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирку с ЭДТА) До получения материала лабораторией хранить в холодильнике. Прием (забор) материала: понедельник-пятница 8.00-19.00, суббота 8.00-15.00, воскресенье 8.00-17.0

542

Огонек написал(а):

Привееет)чейта к нам,а не солнечным?))шютка)
Джейн,ты как первый раз замужем,а чего бвх сразу не сделала для начала?
по поводу анализов:не знаю как у вас,а у нас в Мск есть анализ,который позволяет по биоматериалу просмотреть все хромосомы ,даже средние участки и мелкие.Это микроматричный расширенный анализ.Его делает лаборатория Геномед.Там смотрят все-даже аутизм и дцп могут разглядеть:-)

Привет
Амниоцентез мне понятен, я его уже делала, поэтому решила делать его. Вроде как он более безопасен.
Звонила только что в клинку, где буду делать амнио, обещали связать меня с заведующим, чтобы он проконсультировал. Может подскажет, что ещё можно сделать.
И генетик, как назло, только во вторник может принять. Это уже после амниоцентеза будет. Буду завтра проситься к несу без записи.

543

Звонила генетику во всеукраинский генетический центр. Она спросила показатели в МоМах, сказала "ну сделайте амниоцентез для самоуспокоения". Про другие возможные анализы ничего не сказала.

544

Jane_S
Привет, Жень. :flag: Приятно читать тебя. Как поживаешь, как семейство?
PS. Во Флудню заглядывай.)

545

Jane_S написал(а):

Звонила генетику во всеукраинский генетический центр. Она спросила показатели в МоМах, сказала "ну сделайте амниоцентез для самоуспокоения". Про другие возможные анализы ничего не сказала.

Женя, здравствуйте! Рада Вас видеть/слышать, не знаю как правильно и сказать )))
Амнио это метод забора клеток плода. Но само исследование может быть проведено разными способами - фиш, цитогенетическим (стандартно так делают) и микроматричным (здесь уже не просто считают хромосомы, но и смотрят микроделеции и дупликации как минимум, расширенный позволяет найти ещё больше нарушений, это то что Огонек написала выше). Если есть возможность, попросите провести исследование микроматричным способом. Это дороже, но всеж спокойнее бер ходить.

Вы б хоть забегали, про Олега, про малыша рассказали.

И да, от всей души желаю Вам здорового малыша, девчонку))) но мальчик тоже хорошо )))

Отредактировано Villetama (24.05.2017 11:13)

546

Девочки, всем привет!!!!! Так рада, что нашла в инете этот сайт, столько полезной информации.
У меня такой вопрос. Первый скрининг показал , что у ребенка СД 1:40. Поехала к генетику, предложили сделать плацентоцентез, отказалась, побоялась за ребенка. на втором плановом УЗИ все показатели в пределах нормы. Не выявлено никаких патологий. Теперь 30 мая УЗИ на 32 неделе беременности. На что стоит обратить внимание???? Посоветуйте пожалуйста. Буду очень всем благодарна.

547

Ларчик написал(а):

Девочки, всем привет!!!!! Так рада, что нашла в инете этот сайт, столько полезной информации.
У меня такой вопрос. Первый скрининг показал , что у ребенка СД 1:40. Поехала к генетику, предложили сделать плацентоцентез, отказалась, побоялась за ребенка. на втором плановом УЗИ все показатели в пределах нормы. Не выявлено никаких патологий. Теперь 30 мая УЗИ на 32 неделе беременности. На что стоит обратить внимание???? Посоветуйте пожалуйста. Буду очень всем благодарна.

Вам уже поздно обращать на что то внимание, остается ждать родов и надеяться на чудо. Риск очень высокий. Узи, к сожалению, не может дать гарантий что кариотип плода нормальный.

548

Ларчик

Ларчик написал(а):

Поехала к генетику, предложили сделать плацентоцентез, отказалась, побоялась за ребенка.

Ни одно УЗИ Вам не даст гарантии, что с плодом всё в порядке. Более точный результат даёт именно инвазивная диагностика. Ну и неинвазивный тест, но он достаточно дорогой.
И, если Вы готовы к любому ребенку, стОит ли нервничать и пытаться гадать на кофейной гуще?

549

Jane_S, привет.

Villetama написал(а):

попросите провести исследование микроматричным способом. Это дороже, но всеж спокойнее бер ходить.

Добавлю ссыль, что можно выявить:
http://www.genomed.ru/genomed/files/spi … dromov.pdf

550

Тайна написал(а):

Jane_S
Привет, Жень.  Приятно читать тебя. Как поживаешь, как семейство?
PS. Во Флудню заглядывай.)

Привет. Спасибо, всё отлично. Загляну, если семейство даст)))

551

Villetama написал(а):

Женя, здравствуйте! Рада Вас видеть/слышать, не знаю как правильно и сказать )))
Амнио это метод забора клеток плода. Но само исследование может быть проведено разными способами - фиш, цитогенетическим (стандартно так делают) и микроматричным (здесь уже не просто считают хромосомы, но и смотрят микроделеции и дупликации как минимум, расширенный позволяет найти ещё больше нарушений, это то что Огонек написала выше). Если есть возможность, попросите провести исследование микроматричным способом. Это дороже, но всеж спокойнее бер ходить.

Вы б хоть забегали, про Олега, про малыша рассказали.

И да, от всей души желаю Вам здорового малыша, девчонку))) но мальчик тоже хорошо )))

Отредактировано Villetama (Сегодня 11:13)


Спасибо!
Договорилась о консультации у генетика -  заведующего центра, где амнио буду делать.
Но боюсь, что в Украине таких исследований ещё не проводят. По крайней мере я в прейскуранте не нашла их. Поговорю с ним, может что-то предложит.

552

Jane_S написал(а):

Спасибо!
Договорилась о консультации у генетика -  заведующего центра, где амнио буду делать.
Но боюсь, что в Украине таких исследований ещё не проводят. По крайней мере я в прейскуранте не нашла их. Поговорю с ним, может что-то предложит.

Может еще называться молекулярно-генетический анализ.

553

Villetama написал(а):

Может еще называться молекулярно-генетический анализ.

Спасибо. Запишу себе термины, и поспрашиваю.

554

Jane_S написал(а):

Спасибо. Запишу себе термины, и поспрашиваю.

тебе нужно успеть сдать амниотическую жидкость на этот анализ-микроматричн расширенный.
Не успеешь-уже ничего не узнать,только стандарт инваз

Отредактировано Огонек (24.05.2017 21:06)

555

Ларчик написал(а):

Девочки, всем привет!!!!! Так рада, что нашла в инете этот сайт, столько полезной информации.
У меня такой вопрос. Первый скрининг показал , что у ребенка СД 1:40. Поехала к генетику, предложили сделать плацентоцентез, отказалась, побоялась за ребенка. на втором плановом УЗИ все показатели в пределах нормы. Не выявлено никаких патологий. Теперь 30 мая УЗИ на 32 неделе беременности. На что стоит обратить внимание???? Посоветуйте пожалуйста. Буду очень всем благодарна.

Сейчас вам уже стоит обратить внимание только на роддом,в котором будете рожать :D
ежели вы за всю беременность при высоких рисках не удосужились провести тщательное обследование,то сейчас уже поздно .роды на носу.
вот откуда берутся такие роженицы,а?которые игнорят рискИ?зачем то6ла вообще обследуетесь то?)Ходили бы и ходили,без "узей "и анализов)Шо выросло,то пущай и рОдится)

556

Огонек написал(а):

Сейчас вам уже стоит обратить внимание только на роддом,в котором будете рожать 
ежели вы за всю беременность при высоких рисках не удосужились провести тщательное обследование,то сейчас уже поздно .роды на носу.
вот откуда берутся такие роженицы,а?которые игнорят рискИ?зачем то6ла вообще обследуетесь то?)Ходили бы и ходили,без "узей "и анализов)Шо выросло,то пущай и рОдится)

Жаль,что нет в мире справедливости.
Пусть бы у всех тех,кто готов растить любого ре,и рождались "любые" ре.
А у тех,кто тщательно обследуется и НЕ готов растить инвалидов,рождалися бы тока здоровые.И было всем щастье)Каждый бы получал желаемое и не разочаровывался)

557

Была сегодня у генетика и гинеколога. Немного успокоилась.
Они говорят, что сам по себе сниженный свободный эстриол не имеет диагностического значения, а смотрится в сочетании с другими показателями.
Генетик предложила поехать в генетический центр, сделать экспертное УЗИ и, если им что-то не понравится, сделать амниоцентез. Но я сказала, что буду делать амниоцентез в любом случае, что уже записалась в платную клинику. Мне так спокойнее.
Генетик сказала, что сниженный эстриол скорее говорит о моем истощении. Мне надо больше спать и отдыхать. Мол я худенькая и слабенькая.
Гинеколог прописала препараты для улучшения фетоплацентарного обмена.
Никакие дополнительные обследования они мне не предложили. Я сама сегодня сдала ещё раз эстриол. Зачем, не знаю. Нервы.

Может много лишнего тут написала.
В общем, в понедельник еду на амнио. А там жду 16 дней результат. Надеюсь, врачи правы, и дело в мне, а не ребёнке.

Отредактировано Jane_S (25.05.2017 22:07)

558

Jane_S
Паника это все наша и страхи (( ну куда без этого теперь. После амнио поспокойнее будет.

559

Ой, надеюсь. Думала, что в эту беременность спокойнее как-то будет.

560

Jane_S написал(а):

Ой, надеюсь. Думала, что в эту беременность спокойнее как-то будет.

у нас уже ни в какую беременность спокойно не будет никогда.


Вы здесь » ОСКОЛКИ МЕЧТЫ ... » Общение с гостями » Темка для беременных, наткнувшихся на наш форум √4


Рейтинг форумов | Создать форум бесплатно © 2007–2017 «QuadroSystems» LLC